A vida humana é cercada de incertezas e quando o assunto é síndrome, quando paramos para pesquisar e aprofundar um pouco mais nosso conhecimento nesse âmbito, o que acontece é justamente descobrir a imensidão de síndromes existentes, das quais muitas são raríssimas e que apresentam sinais que muitas vezes chamam atenção pela complexidade que a envolve.

Síndrome não se trata de doença, como muitas erroneamente a consideram. O termo médico também utilizado pelos profissionais da área psicológica, é usado como meio para se referir a uma combinação de sintomas e sinais que acabam determinando a existência de uma determinada condição ou situação patológica. Não podemos delineá-la como uma enfermidade, justamente pelo fato de que a doença apresenta na maioria dos casos, os fatores que promovem o aparecimento dos sintomas da mesma, enquanto que no caso da síndrome, esses fatores são desconhecidos.

Dentre as síndromes mais conhecidas mundialmente estão: A síndrome de Down, Síndrome de Estocolmo, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida, Síndrome de Angelman, Autismo e muitas outras. E hoje, no artigo em questão, iremos falar um pouco mais sobre a Síndrome de Rett, e iremos abordar sobre todos os pontos mais importantes da mesma. Mas antes de detalhar um pouco mais, cabe a nós explicar primeiramente sobre do que se trata a síndrome não é mesmo?

Pois bem, a Síndrome de Rett surge e afeta um indivíduo a partir do primeiro ano de vida. Porém, não afeta uma pessoa por conta de uma herança genética, muito pelo contrário, o seu surgimento se dá por conta da presença de um defeito de um gene que possuímos, conhecido como gene MECP2. Esse gene fica exatamente no cromossomo X do ser humano e em vista disso, ele acaba afetando de maneira diferente o homem e a mulher. Mais adiante você entenderá quais são os sintomas da síndrome, como ela é diagnosticada e muitas outras questões importantes a saber sobre o assunto.

1) Qual o histórico observado da síndrome?

É muito interessante entender como a história da síndrome se sucedeu desde os seus primórdios, para compreender melhor como ela afeta e com que frequência costuma surgir na vida de alguma pessoa. Em primeira instância, a Síndrome de Rett teve seu conhecimento efetivado por um doutor especializado na área de pediatria, chamado Andréas Rett e daí que podemos presumir o porquê do nome da síndrome ter sido este não é verdade? Durante alguns estudos, Rett observou indícios suspeitos durante a fase do desenvolvimento da parte neurológica em crianças, que se encontravam no momento indicado como primeira infância, pelos especialistas.

Nessa época, crianças do sexo feminino foram analisadas e identificou-se uma espécie de desaceleramento da região do perímetro cefálico, bem como a perda da função responsável por permitir o uso normal das mãos e de algumas habilidades ligadas à comunicação. Essa perda de movimentos mencionada promoveu nas crianças um comportamento anormal: bater, esfregar ou levar as mãos até a boca.

Foi posteriormente a esses estudos que o doutor mencionado anteriormente decidiu se deslocar para a Europa, como intuito de fazer uma apresentação sobre essa síndrome para outros profissionais também da área médica. Essa apresentação se deu através de encontros científicos e por ter sido redigida na língua alemã, o estudo não teve muita repercussão. Nesse mesmo período, um doutor chamado Bengt Hagberg, também promovia a observação de aspectos ligados ao mesmo foco inicialmente estudado por Rett. Entretanto, só foi no quase término da década de setenta, que ambos os médicos conseguiram se encontrar e desse modo discutir finalmente sobre o assunto. Foi nesse momento em que a atenção referente a síndrome ganhou destaque e a mesma começou a ser mais pesquisada e efetivamente diagnosticada.

No ano de 1986, o Brasil se deparou com os primeiros diagnósticos confirmados no país e exatamente quatro anos após esse período foi fundada a Associação Brasileira de Síndrome de Rett, que está localizada no Estado do Rio de Janeiro. No final do século XX ou mais precisamente no ano de 1999, que a associação relacionou a síndrome com anomalias existentes no gene MECP2 e depois disso, inúmeras pesquisas e estudos que foram realizados sobre o caso buscou identificar possíveis sintomas da mesma.

2) Quais os sintomas da síndrome de rett?

Quando o assunto se refere aos sintomas da Síndrome de Rett, podemos distribuí-los em três grupos de acordo com a frequência deles. Inicialmente temos o grupo dos sintomas mais comuns, que como o nome diz, são sintomas que aparecem na maioria dos indivíduos que apresentam a síndrome. O segundo grupo é o dos sintomas que ocorrem em alguns dos casos, o que significa que nem todo mundo irá tê-lo nesse contexto e por último, temos o terceiro grupo que é justamente o dos sintomas considerados raros.

1) Sintomas comuns:

• A fase do pré-natal e do perinatal se desenvolve normalmente;
• Quando o bebê nasce, a circunferência da cabeça também é normal;
• A partir dos seis meses de vida começa o processo de desaceleração da região do perímetro cefálico;
• O desenvolvimento psicomotor do bebê só ocorre até os seis meses de vida;
• Nota-se que os movimentos manuais da criança ficam estereotipados;
• As palavras que a criança já aprendeu acabam sendo desaprendidas. A capacidade de compreender as coisas e de raciocinar se reduz ao longo do tempo.

2) Sintomas menos comuns:

• Confirmação do diagnóstico de bruxismo;
• Os tônus dos músculos se apresentam de maneira anormal;
• Problemas referentes a distúrbios do sono;
• Problemas referentes a distúrbios respiratórios;
• Nota-se o desenvolvimento de retardo durante o crescimento do indivíduo;
• Problemas com Escoliose e cifose avançados;
• O aspecto das mãos e dos pés do indivíduo se apresenta menor do que o normal.

3) Sintomas raros

• Os órgãos se apresentam muito maiores do que o normal;
• Antes ou depois do nascimento é possível notar algum tipo de dano no cérebro;
• Existência de alguma doença ligada a parte neurológica e decorrente de alguma infecção grave ou até mesmo a existência de um traumatismo no crânio.
• Problemas com retinopatia; com catarata ou com atrófica da parte óptica.

3) Possíveis causas da síndrome

Até o finalzinho do século XX, as verdadeiras causas da Síndrome de Rett ainda não eram conhecidas. Como a Síndrome apresentou maior frequência nos indivíduos do sexo feminino, constatou-se que se trata de um problema que afeta exatamente o cromossomo X e que por isso, quando atinge o sexo masculino torna-se extremamente fatal.  O gene que tanto mencionamos anteriormente, tem a capacidade de promover a codificação de uma proteína também chamada de MECP2 e também de fazer com que outros genes presentes fiquem inativos, por intermédio de métodos que promovem uma repressão da transcrição que envolve justamente a ligação existente entre as regiões CPG metiladas.

O estudo que de fato comprovou a alteração existente nesse gene, constatou que se tratam em mais de oitenta por cento dos casos avaliados, de Síndrome de Rett. Com relação ao nível de gravidade da síndrome, podemos afirmar que o mesmo pode ter relação com o tipo específico de alteração existente no gene. Tais possíveis alterações anormais caracterizam prontamente uma causa comprovada da ocorrência da Síndrome, contudo pode ser que existam outros fatores que justificam essa questão e que por ventura talvez ainda não tenham sido descobertos.

Antigamente era mais difícil diagnosticá-la, mas hoje é possível descobrir com antecedência se a criança terá ou não a Síndrome de Rett, uma vez que tornou-se mais simples identificar a existência de mutações presentes no gene.

4) Como o diagnóstico é realizado?

Para o preciso diagnóstico é necessário a palavra final de um profissional da área de medicina. A vantagem é que muitos profissionais de áreas distintas podem fazê-lo, dos quais destacamos o médico neurologista, geneticista, médico pediatra, psiquiatra ou psicólogo, médico da cardiologia ou pneumologia, médico da área ginecológica, reumatologista ou até mesmo um clínico geral.

E durante esse processo é extremamente importante que os pais da criança ou responsáveis, observem a mesma, visto que o médico precisará saber exatamente o que está acontecendo com ela e o que está de errado. Além disso, se existir mudanças que prejudiquem a capacidade motora da criança, bem como a habilidade de se comunicar é indispensável que se procure um profissional qualificado.

Quando os pais procuram o profissional da medicina, geralmente ele pede para que se faça alguns exames específicos que mostrem com detalhes tudo sobre o possível diagnóstico. Dentre tais exames podemos incluir os tradicionais exames de sangue e de urina, exame da parte auditiva e exame de imagem. Se o médico se aprofundar mais poderá pedir que se faça testes genéticos, pois os mesmos podem garantir com precisão o diagnóstico da criança. É justamente através dos testes genéticos que se analisam o DNA do indivíduo, onde se coleta um apequena amostra do sangue que vai para um laboratório também ser estudado.

Além disso, tem como se diagnosticar a exata forma variante da Síndrome através de outros métodos disponíveis. Na escala de grupos que foi anteriormente apresentada acerca dos sintomas da Síndrome, especialistas avaliam da seguinte maneira: Todo paciente precisa ter pelo menos três dos seis sintomas que são considerados mais comuns nos pacientes ou pelo menos cinco dos doze outros sintomas que incluem os menos comuns e raros, para que ele seja efetivamente diagnosticado com a Síndrome de Rett.

5) Principais características 

As características da Síndrome de Rett são uma junção dos sintomas inicialmente apresentados, mas ainda sim enfatizaremos para que você possa identificar alguém que possivelmente tenha a síndrome. Preste atenção a todas elas:

• O crescimento da criança com Rett é bem lento;
• A coordenação é perdida consideravelmente;
• As mãos do paciente se mechem de forma estranha e anormal;
• Os olhos apresentam um movimento também anormal;
• Maior facilidade para se irritar;
• Problemas envolvendo a capacidade respiratória;
• Problemas com arritmia e prisão de ventre.

Nem todas as características são notáveis, mas a maioria já fica bem evidente logo após o primeiro ano de vida do indivíduo.

6) A sindrome de rett nos homens

De forma sucinta, já sabemos que a Síndrome de Rett decorre de uma mutação que atinge um cromossomo X. Visto que os homens só apresentam um cromossomo desse gênero, que inclusive faz par com um cromossomo Y, quando os mesmos são afetados por ela, acabam desencadeado a versão mais grave e fatal da síndrome. Dessa forma, a maior parte dos indivíduos do sexo masculinos diagnosticados com a Síndrome de Rett não ultrapassam dois anos de vida.

7) A sindrome de rett nas mulheres

No caso das mulheres, por apresentarem dois cromossomos X, acabam tendo mais chances de vida quando diagnosticadas com a síndrome. Geralmente elas conseguem viver em torno de sessenta anos de idade, podendo chegar até setenta. O que ocorre no caso do sexo feminino é que a mutação existente que afeta o cromossomo, na maioria dos casos afeta apenas um dos cromossomos. Desse modo, o outro se mantém intacto, preservando um certo equilíbrio que não existiria se os dois fossem atingidos.

Nesse caso as meninas se desenvolvem motoramente de forma normal e por isso se comportam similarmente com as outras crianças até completar o primeiro ano de idade. É a partir dessa fase da vida que é possível começar a notar os primeiros sinais da síndrome: as meninas começam a esquecer as palavras das quais elas já haviam aprendido, ficam mais introspectivas, perdem o interesse pelas coisas e não conseguem mais fazer movimentos simples que antes conseguiam.

Depois desse momento surge a fase em que elas ficam muito mais ansiosas e começam a apresentar estranhos movimentos com as mãos. Existe a possibilidade de recuperar parte das habilidades perdidas e conseguir novamente ter algum nível de interação com a sociedade, entretanto os problemas que costumas afetar a capacidade de se movimentar e falar são de níveis graves e deixam a pessoa com incapacidade de viver de maneira independente.

8) A síndrome de rett versus autismo

Inicialmente, confundia-se a síndrome em questão com o autismo. Contudo, ambas são distintas e nesse tópico você entenderá exatamente o que é o autismo.

No caso do autista, a sua perda da capacidade de interagir socialmente é prejudicada em decorrência dos males que a síndrome provoca e causa no seu processo de desenvolvimento. Seus sinais vão variar de acordo com a idade e desenvolvimento (o grau de desenvolvimento prejudicado irá determinar o surgimento variado de sinais distintos) da pessoa. Quando o assunto é socialização, o autista tem muitas dificuldades pois os problemas decorrentes da síndrome que afetam essa área podem ser bem extensos, atingindo também a parte de interação que depende da comunicação feita através de gestos verbalizados. Nesse contexto, aspectos tais como conseguir manter o contato visual de forma direta, se expressar por intermédio da face ou de gestos feitos com o próprio corpo são atingidos negativamente prejudicando ainda mais o autista na hora de conseguir manter alguma relação e contato social com as pessoas em sua volta.

Muitas crianças diagnosticadas como autistas, nem sempre entendem a verdadeira importância de interagir seus coleguinhas e por isso acabam ignorando outras crianças ao seu redor de forma inocente, o que prejudica ainda mais sua interação na sociedade. Além disso, a síndrome pode apresentar problemas ligados à comunicação verbal do paciente. Tem alguns que não conseguem se desenvolver falando eficientemente, apresentando algum tipo de retardo nesse processo ou até mesmo a falta de existência dele. Os pacientes que conseguem falar, geralmente não conseguem começar e ainda, manter uma conversa e ainda ter uma espécie de conversa modelo, que é usualmente repetida. Além disso, é possível perceber que nesses casos, muitos autistas falam várias palavras que eles mesmos desconhecem, deixando a conversa sem sentido.

Já nos casos de fala não desenvolvida, todos os aspectos ligados a ela, tais como timbre, entonação, até mesmo velocidade e ritmo apresentam-se nitidamente alterados de forma anormal. É nesse contexto que a imaturidade na estrutura gramatical prevalece, onde autista repete frequentemente as mesmas palavras ou frases ou até mesmo músicas curtas (jingles), não importando o que de fato aquilo significa (até porque eles não compreendem o verdadeiro significado).

Na capacidade de compreender uma linguagem é possível também ver que existe certo nível de perturbação e por isso o indivíduo não consegue entender facilmente quando as perguntas direcionadas para eles, as orientações a eles proferidas ou até mesmo as piadas que contam. A parte natural das crianças de desenvolver a imaginação na hora de brincar é afetada no autista, inexistindo. Além disso, no autismo é extremamente comum o indivíduo se apegar ou ter alguma fixação por seguir exatamente rotinas cotidianas.

Quando o assunto é movimento, vale enfatizar que existem alguns movimentos peculiares e pré-definidos entre as pessoas que apresentam autismo. As mãos por exemplo, costumar ficar se batendo uma contra a outra (bater palmas), pode-se também haver frequência no estalo dos dedos ou até mesmo com relação ao movimento do corpo, o autista tem o estereótipo de ficar balançando o mesmo, ou de repente ficar inclinando o corpo sem motivo aparente. A postura também é atingida, em vista disso percebe-se que os indivíduos costumam andar na pontinha dos pés ou fazer alguns movimentos bem estranhos com suas mãos.

Já no caso da Síndrome de Rett, de acordo com a medicina, pode ser dividida em quatro fases, a saber:

Fase 1:

É onde ocorre uma estagnação de forma antecipada, ou seja, é nessa fase que a criança dentre os seis primeiros meses de vida até o décimo oitavo começa a ter um desaceleramento do seu processo de crescimento referente a região do perímetro cefálico, e em vista disso o resultado comum é isolar-se da interação social;

Fase 2:

É onde ocorre a rápida destruição. No primeiro ano de vida até o terceiro é onde a parte psicomotora da criança começa a regredir, provocando choros injustificáveis sem nenhuma motivação, aumenta-se a facilidade para se irritar, perdem a capacidade de se comunicar verbalmente, apresentam comportamentos presentes em pessoas autistas e começam a apresentar movimentos repetitivos e estranhos com as mãos. Além disso, é nessa fase que o indivíduo começa a apresentar dificuldades na respiração e problemas com ataques epiléticos.

Fase 3:

Essa penúltima fase é a chamada fase pseudoestacionária. É onde dentre o período dos dois anos de idade até os dez, ocorre uma provável melhora referente aos sintomas da síndrome. Mas é nesse período que surgem problemas dos quais destacamos a ataxia, apraxia, escoliose, bruxismo e espasticidade. Além disso, o indivíduo pode sofrer com perdas do fôlego, aerofagia e expulsar inconscientemente o ar e a saliva de maneira forçada.

Fase 4:

É na última fase que ocorre o processo de deterioração da parte motora. É a partir dos dez anos de vida que a parte cognitiva começa a apresentar um desvio grave e a parte motora começa a progredir lentamente apresentando prejuízo, fazendo com que surge a provável necessidade de usar cadeira de rodas nessa fase.

Mesmo sabendo exatamente qual o gene atingido na Síndrome de Rett, muitos fatores que envolvem ela ainda não é conhecida.

9) Síndrome de rett na escola

Quando se fala em educação, não existe uma forma padrão de trabalha o aprendizado de um indivíduo especial, como é o caso das crianças diagnosticadas com Síndrome de
Rett, por exemplo. Mas apesar disso, é possível traçar alguns métodos estratégicos para que o processo de aprendizagem seja o mais eficiente possível. Dentre as dicas inúmeras para a área pedagógica destacamos:

• Quando a criança tem sua rotina alterada, isso pode gerar certos níveis de ansiedade e insegurança. Para lidar com isso a escola pode aproveitar para consolidar uma rotina em seu ambiente e sempre que houver qualquer mudança, avisar ao aluno antecipadamente.
• Existe dificuldades já conhecidas, que estão ligadas a capacidade de interagir socialmente e dessa forma estabelecer amizades. Essas dificuldades podem ser de certa forma protegidas pelas pessoas que são mais próximas a criança e para driblar isso a escola pode trabalhar no incentivo de formas de interação bidirecional e até mesmo no incentivo de se te ter pelo menos um amiguinho na sala de aula, para que o mesmo seja seu apoio tanto ai dentro como fora também.
• Quando a criança acaba apresentando uma certa fixação por uma única matéria ou tem um interesse muito restrito sobre determinado assunto, a escola pode estabelecer limites no tempo para não falar demais sobre um único assunto.

Dentre muitas outras dicas podem ser destacadas, mas aqui só foi um exemplo de como existem técnicas que possibilitam um melhor ambiente de ensino para os portadores da Síndrome de Rett. Além disso, vale enfatizar a questão da educação física da criança. Nesse caso recomenda-se sempre começar trabalhando a parte da extensão da cabeça e do tronco, para só em seguida estimular a criança a fazer exercícios que envolvam rolar, se arrastar e até mesmo simplesmente sentar.

10) A síndrome de rett e o caso de Sophia 

Há aproximadamente um ano ocorreu um caso preocupante que atingiu a mãe Natalie Warver e toda a sua família. Casada Mark Weaver e residente na Carolina do Norte, localizada nos Estados Unidos, Natalie tem três filhos do casamento e sua filha mais velha, atualmente com nove anos de idade, sofre com a síndrome de Rett. Estamos falando da linda Sophia.

O que aconteceu é que a mãe descobriu a existência de um post nas redes sociais usando a foto da sua filha Sophia incentivando o aborto eugênico, que é a modalidade de aborto baseada em muitos fatores e um deles é má formação. A revolta da mãe foi grande e a mesma denunciou o posto do responsável, entretanto a rede social (Twitter) negou o pedido de banir o post, relatando não existir motivo justificável para isso.

Natalia, revoltada com a situação, publicou toda a história, que comoveu milhares de usuários e depois e tantos pedidos insistentes o Twitter finalmente baniu o post e cancelou a conta do usuário, pedindo desculpas a mãe pelo comportamento errôneo. Infelizmente o preconceito existe e assola a tantas pessoas espalhadas pelo mundo, e não podemos deixar que ela se desenvolve e ganhe força. Crianças como Sophia são tão humanas quanto qualquer outra e a Síndrome é apenas uma das várias características que a fazem ser tão especiais.