Nanismo: Genética, Altura, Tratamento

nanismo

O nanismo é uma doença congênita, em que o indivíduo tem uma altura muito menor do que a média das demais pessoas da mesma população. A média é de 20% menos estatura do que a considerada comum. Isso significa que, de modo geral, os homens possuem uma estatura menor que 1,45m e as mulheres quando é menor que 1,40m. As pessoas inseridas nesse quadro também são denominadas anãs.

Pesquisas e dados sobre o Nanismo

O nanismo ocorre tanto em seres humanos como em animais. Porém, no último caso, além de ser uma condição muito rara, os filhotes não sobrevivem por muito tempo, perecendo poucos dias após o nascimento, quando não abandonados por outros de sua espécie.

Também há casos de nanismo nos meios vegetais. Aqui, as plantas não crescem totalmente ao tamanho que deveriam, seja por fatores relacionados a própria semente, ou ao solo. Em pouco tempo, a planta também acaba por morrer, sem gerar flores ou frutos.

O Nanismo no Brasil

Atualmente, ainda não há um estudo aprofundado que quantifique a parcela da população brasileira que possua nanismo. A estimativa é que este número chegue a 1%, o seria a proporção de 1 para cada 20.000 habitantes.

Em 2004, o nanismo foi incluso na lista de deficiência física, e portanto dentro das leis direcionadas a pessoas com condições especiais, incluindo leis de proteção e vagas trabalhistas direcionadas ao segmento, bem como algumas isenções fiscais, como na compra de veículos específicos a suas necessidades.

Já em Setembro de 2017, foi sancionada uma lei que determina o dia 31 de Julho como o Dia Nacional de Combate ao Preconceito as Pessoas com Nanismo.

O projeto, sugerido pelo senador Romário, estava em trâmite desde 2015, passou a colocar o dia como um meio de combater o preconceito, e aumentar a jurisprudência a favor da deficiência, bem como as formas de tratá-la para garantir uma maior qualidade de vida.
Itabaianinha, a Cidade dos Anões

Um caso curioso ocorre em Itabaianinha, Sergipe. A cidade, com cerca de 40 mil habitantes, tem uma parcela expressiva de sua população com nanismo, aproximadamente entre 150 anões. O tipo é bem específico, em que embora haja uma estatura abaixo da média, tem suas proporções idênticas às de pessoas de baixa estatura.

A cidade, pequena, não gosta de levar o caso como um diferencial cultural ou oportunista. E isso foi bem retratado no projeto da fotógrafa Luisa Dorr intitulado “Terra de Gigantes”, fotografando alguns dos moradores locais e mostrando como algo tão normal como em qualquer outro lugar.

Quais são os tipos de nanismo?

Segundo a instituição Little People of America, existem mais de 200 tipos de nanismo, relacionados tanto a fatores hormonais, genéticos, entre outros cujo o diagnóstico não foi totalmente definido, o que por vezes acaba por dificultar o tratamento. Mas podemos destacar alguns desses tipos, cuja frequência é maior, e dentro deles possuem outras tantas variações. Vejamos a seguir.

Acondroplasia

É um dos tipos mais comuns, e também uma das mais antigas registradas pela história humana, com nada menos do que 7 mil anos! Os primeiro registros são datados do Antigo Egito, e eles não eram tratados de forma inferior. Na verdade, pelas pesquisas arqueológicas, é possível que eles tenham tido um papel bem importante na sociedade.

A acondroplasia é um nanismo de origem genética, e que afetam diretamente os moldes do tecido cartilaginoso. Daí o nome, um grego para “sem formação de cartilagem”. Além dos aspectos recorrentes da condição, uma pessoa com acondroplasia desenvolve problemas de desenvolvimento na medula óssea e hidrocefalia.

Os tratamentos para alongar os membros e deixá-lo de forma mais confortável são feitos na adolescência, mas as chances de sucesso nos procedimentos é a menor entre os tipos de nanismo.

Displasia Espôndilo Epifisária Congênita

É outra das condições mais conhecidas entre os que possuem nanismo. São caracterizadas com os primeiros sinais de alterações na formação da coluna e das epífises, extremidades ósseas que são responsáveis pelo alongamento dos ossos na fase final da infância e começo da adolescência. O diagnóstico de nanismo pode ser identificado ainda na infância, quando nota-se alterações nestes dados.

Acabar com o zumbido no ouvido

Esse tipo de nanismo tem origem mutagênica ainda na formação do feto. Pode ocorrer tanto em pais de estatura média como baixa, e é comum que haja histórico familiar. Outras displasias que entram nesse grupo são as seguintes.

  • Síndrome de Stickler
  • Displasia Kniest
  • Displasia Espondilo Epimetafisária

Quando identificado na infância, é possível encaminhar a criança a um tratamento fisioterápico para que as alterações na coluna não afetem a movimentação e outras funções importantes do organismo. O desenvolvimento cerebral permanece inalterado, porém é muito difícil que pessoas com esse tipo de nanismo ultrapassem 1,22 m.

Displasia Diastrófica

Também é chamada de displasia autossômica recessiva. É um dos tipos mais graves de nanismo, muito comum principalmente na Finlândia, mas não deixa de ocorrer em outros países. Decorrente de uma mutação genética, ela não só causa a baixa estatura, como o indivíduo acaba com deformações nas articulações, e desproporção nos membros inferiores e superiores.

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Embora elas não alterem o sistema nervoso, ao longo do crescimento há dificuldades motoras graves entre os que possuem displasia diastrófica. Aqui, o alongamento de membros não é viável como uma opção de tratamento; apenas uma fisioterapia acompanhada é o mais indicado.

Ao identificar tal tipo de nanismo, é muito importante que o tratamento seja feito e acompanhado logo cedo, para que as alterações que ocorrem na coluna não tornem o problema ainda mais complicado.

Nanismo Pituitário

Muitos chamam de “nanismo não-verdadeiro”, pois ainda que sua origem seja hormonal, é passível de um tratamento que possa resolver a questão. Desde que identificada ainda cedo, durante a fase de crescimento da criança.

O nanismo pituitário acontece ainda na infância. Nela, a glândula pituitária, uma das responsáveis pelo hormônio do crescimento, sofre uma disfunção que dificulta a produção de hormônios necessários para o crescimento. Quanto a disfunção em si, ela pode ter origens em traumas (acidentes ainda pequenas), em formações de tumor na região, ou ainda pela falta completa da glândula.

Quando identificada, a criança deve passar por um tratamento hormonal indicado pelo médico, além de alterações na dieta e na prática de atividades físicas que estimulem o desenvolvimento ósseo e muscular, como natação, por exemplo. Daí a importância de sua identificação ainda na infância: uma vez que o corpo ainda está em desenvolvimento, o tratamento pode potencializar ainda mais o crescimento da criança.

Nanismo Proporcional

É uma condição rara e única entre os casos de nanismo. Também é de origem hormonal, e assim como os outros tipos, a pessoa acaba com baixa estatura após a adolescência. Contudo, os membros superiores e inferiores acabam por ser desenvolver em suas devidas proporções. O resultado é realmente uma baixa estatura, mas sem problemas motores ou mesmo cervicais.

Assim como o nanismo pituitário, seu tratamento pode ser administrado através de hormônios do crescimento. De todos os tipos, é o que causa menos transtornos, embora seja importante para o paciente procurar um tratamento em um ritmo de acordo.

Quais são as causas do nanismo?

Seja de origem genética ou hormonal, não há causas específicas para o nanismo. Fatores hereditários podem contribuir para o aumento nas chances de uma criança desenvolver o distúrbio, mas podem existir outros fatores.

Além da hereditariedade, algumas origens para o nanismo podem se relacionar a uma parada prematura do crescimento esquelético, causada por uma insuficiência do hormônio do crescimento. Outro fator, que pode ser relacionado tanto a hormônios como a genética, é uma má formação óssea.

Para atestar a possibilidade de nanismo, o pediatra realiza uma análise da altura da criança, do peso e da circunferência principal. Em caso de alguma anormalidade, o encaminhamento para um ortopedista pode trazer o diagnóstico com exames específicos e encaminhados.

O diagnóstico também pode ser feito no pré-natal. Na verdade, a maior parte dos casos de nanismo, ou a possibilidade dos mesmos, pode ser atestada durante a gestação. O diagnóstico pode ser feito através dos ultrassons para acompanhar o desenvolvimento do feto, considerando a possibilidade quando há uma desproporção da formação da cabeça com o corpo.

Analisar o histórico médico da família, incluindo casos prévios de mutações genéticas, bem como resultados de testes hormonais e de estudos da imagem lactente, são importantes para ter um diagnóstico mais seguro, bem como considerar as possibilidades de tratamento.

Existem sintomas para o nanismo?

Não sendo exatamente uma doença, não existem sintomas claros que definem a formação de nanismo. Os exames pré-natal, bem como alguns sinais ainda nos primeiros anos de vida, dão os pontos que os pais precisam para buscar as possibilidades de solução.

Características

Acabar com o zumbido no ouvido

Existem características distintas para identificar o nanismo dependendo do seu tipo. Nas de origem hormonal, além da baixa estatura, é comum que haja um atraso considerável no desenvolvimento sexual, o que já é um caso mais avançado dependendo da idade da criança.

Já as pessoas que são afetadas de acondroplasia e outros tipos de nanismo de origem genética, os sinais são um pouco mais evidentes e até mais perigosos, devido às questões de saúde que envolvem. Entre os sinais, destacam-se os seguintes:

  • Má formação óssea
  • Má formação cardíaca
  • Dificuldades para respirar
  • Desproporção de braços e pernas
  • Mãos e pés pequenos em comparação ao restante do corpo
  • Leve achatamento do nariz

Tratamento

Existem possibilidades distintas de tratamento para o nanismo, levando em conta tanto os tipos, como as próprias possibilidades de uma resolução ou amenização dos sintomas. Para os casos hormonais, as chances de sucesso são maiores, desde que sejam descobertas ainda cedo. Nos casos genéticos, porém, o tratamento é orientado para melhorar a qualidade de vida e amenizar algumas de suas consequências.

Para Nanismo de Origem Hormonal

Quando descoberto na época gestacional, medicamentos podem ser utilizados para estimular o desenvolvimento ósseo. Mas mesmo aqui é necessário cautela tanto no diagnóstico pré-natal quanto no tratamento em si, já que cada caso apresenta características diferentes. Além de um tratamento médico apresentar riscos a mãe e ao próprio bebê, existem casos que são confirmados após o nascimento.

Para os casos de nanismo hipofisário (ou pituitário), ou os proporcionais, os remédios à base de hormônios do crescimento são utilizados para sua resolução, assim como atividades físicas e uma dieta direcionada. É importante que tais tratamentos sejam realizados ainda na infância, para que as chances de sucesso sejam mais efetivas.

Para nanismo de Origem Genética

Para os casos de nanismo genético, como a acondroplasia, realizam tratamento para pé torto, ou para reforçar a coluna vertebral. Por ser de origem congênita e de difícil resolução, a busca é por uma melhor qualidade de vida dos pacientes, além de trabalhar a adaptação dos mesmos para os mais diversos segmentos.

Cabe lembrar que, para ambos os casos de nanismo, o acompanhamento médico é constante e para a vida toda. Mesmo em casos resolvidos, as alterações sofridas no corpo pedem por exames de rotina para atestar se não há algum tipo de complicação a médio ou longo prazo

Recomendações Finais

Como mencionado antes, buscar uma alimentação mais saudável e atividades físicas que desenvolvam o corpo é de suma importância para lidar com os casos de nanismo. Além de fortalecer a musculatura, a estrutura óssea e suas cartilagens, o corpo pode se adaptar com mais facilidade às mudanças.

Para os casos de androclapsia, ainda há um cuidado especial, quanto a possibilidade de hipertemia maligna, que é o superaquecimento do organismo sob algumas condições, como o uso de anestésicos e termogênicos. Para estes casos, também é importante possuir um acompanhamento médico.

E independente de suas origens, conviver e lidar com o nanismo pode ser tão tranquilo e natural quanto em qualquer outro caso. Sensibilidade e atenção às condições específicas de quem tem esse distúrbio pode facilitar e muito a convivência, além de se permitir conhecer seres humanos incríveis. Cuide bem dessas questões, e até a próxima

Veja este infográfico sobre a autossômica dominante.

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