Saiba Tudo Sobre a Síndrome de Down

Síndrome de down

A Síndrome de Down é uma das anomalias genéticas mais conhecidas e documentadas atualmente. Ela ocorre devido à presença de um cromossomo além da quantidade correta no genoma humano. Por esse motivo, ela também é conhecida como trissomia do cromossomo 21, pelo fato desta célula extra no último par. Embora apresente suas desvantagens, a Síndrome de Down não é tratada como uma doença propriamente dita, e neste artigo você vai entender o porquê.

1) O que causa Síndrome de Down? 

Como dito anteriormente, a Síndrome de Down ocorre por conta de um cromossomo extra presente na formação das células. Enquanto o corpo humano regular possui 23 pares de cromossomos, uma pessoa que possua a anomalia recebe um cromossomo extra no último par.

Este cromossomo extra pode surgir tanto nas células embrionárias presentes no espermatozoide do pai como nas células presentes no óvulo da mãe no momento da fecundação. E nenhuma pesquisa até o momento pôde atestar a causa desta alteração. O que já foi comprovado até o momento é que a Síndrome de Down não depende de fatores de condição econômicas, étnicos, religiosos ou regionais.

A descoberta da Síndrome de Down foi feita em 1866 pelo médico John Langdon Down. Seus métodos de identificação começaram a se tornar mais eficientes de algumas décadas para cá, em que os exames genéticos podem ser feitos já na nona semana de gravidez. Neles, são pegas amostras de sangue da mãe, para rastrear o DNA fetal e buscar por anomalias nos cromossomos. Este é o teste com maior índice de acertos.

E cabe lembrar que esta anomalia genética é uma das mais comuns do planeta. 1 em cada 700 bebês podem apresentá-la, e cabe aos pais entender e como direcionar seus filhos com Síndrome de Down seu potencial mesmo com as dificuldades apresentadas.

2) Quais são os sintomas? 

Embora não seja tratada como uma doença, a Síndrome de Down pede por alguns cuidados importantes dos pais devido às dificuldades que os filhos apresentam desde o nascimento. Os mais perigosos nos primeiros meses de vida, além de uma exposição maior a doença, são os problemas cardíacos e respiratórios, já identificados desde o início. Em alguns casos, pode ser necessário uma intervenção cirúrgica.

Outras dificuldades conhecidas e comuns em casos de Síndrome de Down são as seguintes:

  • Apneia do Sono
  • Refluxo
  • Otites
  • Problemas na tireoide. Por conta disto, é comum que tenham sobrepeso.
  • Alargamento da Língua

Um fator que se associa muito a Síndrome de Down é o fato de seus portadores terem alguma deficiência mental. Embora seja uma característica também comum nestes casos, os graus variam muito. E mesmo que seja presente, entra um dos fatores mais importantes no cuidado de uma pessoa com Síndrome de Down: o carinho e a potencialização de suas capacidades.

Tanto os pais como os médicos que vão acompanhar uma pessoa com Síndrome de Down deve trabalhar desde cedo tanto as capacidades de fala como as de aprendizado, incentivando e criando um ambiente sadio para seu desenvolvimento. O empenho positivo nesses trabalhos é essencial para que cresçam em seu melhor estado, independente das limitações.

3) Tipos de síndrome de Down

Para quem ainda não sabe, a Síndrome de Down pode se apresentar de diversas maneiras e para compreendê-las, em primeira instância cabe a nós entendermos melhor como ela acaba ocorrendo de fato. De forma geral, nós nascemos constituídos de quarenta e seis cromossomos que ficam presentes em cada célula existente em nosso organismo. Tais cromossomos se dividem em par, e por isso falamos que há desde o primeiro par até o vigésimo segundo e é o vigésimo terceiro e último par de cromossomo que se trata do nosso caráter sexual, ou seja, o cromossomo XX no caso das mulheres e o cromossomo XY no caso dos homens.

Do total de cromossomos presentes no nosso corpo, cinquenta por cento herdamos de nossa mãe, enquanto que a outra metade é herdada do nosso pai. O erro que acaba acontecendo no caso da Síndrome, resulta-se na maioria dos casos, de um problema no processo de junção dos cromossomos, onde um acaba não conseguindo se unir ao seu par e por isso acaba surgindo um cromossomo a mais no organismo do indivíduo. Normalmente esse cromossomo se liga ao vigésimo primeiro par de cromossomo, mais precisamente em uma célula já completa.

É justamente durante o processo de fecundação, que o espermatozoide, ao se unir com o óvulo, acabam gerando uma célula nova formada por quarenta e seis cromossomos. Posteriormente, a célula formada acaba se dividindo e origina uma outra idêntica a ela mesma, que é o que chamamos de célula clone. Vale enfatizar que essa cópia carrega igualmente todas as características existentes na célula pela qual ela se originou e é dessa forma que o embrião se desenvolve normalmente. Portanto, se a célula que surgir de a fecundação apresentar um cromossomo extra, ou seja, quarenta e sete cromossomos, a sua cópia também apresentará, fazendo com que o novo embrião gerado carregue a anomalia.

Além disso, é fundamental compreendermos que embora seja possível conhecer todo o processo que permite que a Síndrome se desenvolva, até os dias atuais ainda não se tornou possível saber de fato porque a alteração no cromossomo surge e é em vista disso que na maior parte dos casos de criança que nascem com a Síndrome não tem causa confirmada, ou seja, não tem como dizer porque elas a desenvolveram.

Agora a dúvida que fica é: porque existem tipos diferentes de síndrome de Down? Dependendo de quando ou como a não junção do cromossomo ocorrer, a Síndrome apresentará características peculiares. Em resumo podemos afirmar que é o momento em que o cromossomo a mais surge que definimos qual é o tipo da Síndrome de Down no indivíduo. Veja a seguir mais um pouco sobre cada um deles:

  • Trissomia Simples: Nesse tipo, podemos dizer que o cromossomo extra acaba surgindo no óvulo ou no espermatozoide e isso acaba fazendo com que a nova célula a ser gerada apresente vinte e quatro cromossomos, ao invés de vinte e três. E em vista disso, ao ocorrer o processo de fecundação, a célula nova será formada por quarenta e sete cromossomos, que posteriormente darão origem ao embrião. Sem dúvida nenhuma essa é a forma mais comum da Síndrome na maioria dos quadros confirmados e até hoje ainda não conhecemos as verdadeiras causas decorrentes do seu desenvolvimento.
  • Translocação: Esse tipo acontece quando a pessoa acaba apresentando dois pares completos de cromossomo vinte e um e ainda um pedaço a mais de um terceiro cromossomo vinte um que geralmente fica em ligação com outro par (13, 14, 15 ou 22). E por que isso ocorre? Porque quando um dos pais da criança possuem um par de cromossomo vinte um completo, enquanto que o outro acaba se desprendendo e grudando em um par diverso. O correto é ambos os pares ficarem juntos e o indivíduo que tem o cromossomo localizado na região errada, não tem a Síndrome simplesmente porque embora haja esse erro, o total de cromossomos presentes em seu organismo está correto.

Quando essa alteração passa para a criança, suas células em estado normal acabam se unindo com aquelas que apresentam alteração, totalizando um somatório de três cromossomos vinte e um, onde dois ficam juntos e o outro se perde e se junta a outro adverso. Essa versão da síndrome ocorre em quase quatro por cento dos indivíduos e ela acaba carregando alguns fatores ligados a hereditariedade, mas isso não implica necessariamente que o bebê só terá a Síndrome se herdar a anomalia de um dos pais.

  • Mosaicismo: Apesar dessa versão ser mais rara, acometendo normalmente cerca de dois por cento da população, ela merece nossa atenção. O Mosaicismo acontece a pessoa nasce com uma célula constituída por quarenta e seis cromossomos, mas também nasce com outra que possui quarenta e sete. Essa alteração surge no na maioria dos casos, no processo de formação do embrião, onde em decorrência da não-disjunção, essa célula com cromossomo extra acaba se formando também.

Nessa situação, ocorrerá dessa forma células que serão copiadas das células normais, enquanto que outras serão idênticas as células com alteração e é em decorrência desse cenário que afirmamos que esse tipo da Síndrome costuma ser mais leve, visto que suas manifestações são mais suaves. Contudo, nem sempre isso é o que ocorre de fato, visto que é dependendo do momento em que o cromossomo a mais surge no período de gestação que irá influenciar na quantidade de cromossomo a mais que o bebê irá apresentar, ou seja, terão casos em que a criança terá uma quantidade muito grande de células com alteração.

4) Principais características físicas do portador da Síndrome

Apesar de existirem tipos da síndrome, no geral ela irá se caracterizar por diversos aspectos físicos comuns entre os seus portadores. Em vista disso separamos os mais frequentes para que você os conheça melhor:

  • Tamanho da cabeça: se apresenta menor e sua parte de trás tem aspecto mais achatado, o que dá a impressão de que o rosto do indivíduo é mais redondinho;
  • Moleira do bebê: são na maioria dos casos bem maiores do que o normal entre os bebês, e inclusive seu tempo de fechamento é um pouco mais longo. Além disso pode ocorrer o que chamamos de moleira falsa, presente na região onde os dois ossos parietais da região do crânio acabam se encontrando. Essa região também é chamada de sutura sagital;
  • Cabelo: Geralmente tem aspecto mais liso e fino. A cor vai depender da herança dos seus pais e pode ocorrer o que chamamos de alopecia, ou seja, falhas presentes no cabelo, que podem ser parciais ou até mesmo total, onde o indivíduo não tem o cabelo;
  • Ossos do rosto: Não se desenvolvem por completo, por isso temos a impressão de que os rostos dos portadores de Síndrome de Down são mais achatados;
  • Aspecto do nariz: Tende a ser mais pequeno, onde o seu osso apresenta uma espécie de afundamento. Além disso todas as passagens de caráter nasal são estreitas;
  • Aspecto dos olhos: A visão costuma ser inclinada para a direção lateral. Seu aspecto amendoado, apresenta uma espécie de prega no cantinho interno, dando um aspecto semelhante aos olhos das pessoas de origem oriental;
  • Aspecto das orelhas: De tamanho pequeno, costumam ficar em um nível um pouco mais baixo e a sua borda de cima geralmente fica dobrada. Além disso, os canais presentes na região interna do ouvido também podem acabar sendo de tamanho pequeno;
  • Aspecto da boca: O tamanho da boca de um portador é pequena e de forma constante fica aberto, fazendo om que a língua acaba ficando projetada para fora, ficando exposta. Além disso, o céu da boca é mais estreito do que o normal;
  • Dentes: O crescimento e nascimento dos dentes pode ser mais demorado e inclusive pode ocorrer a falta de algum deles. Além disso, pode acabar ocorrendo sobreposição deles, visto que o tamanho da mandíbula é muito pequeno;
  • Pescoço: O aspecto da região do pescoço é largo e ao seu redor costuma ter um excesso de pele, principalmente na nuca;
  • Região abdominal: A região do abdômen apresenta saliência;
  • Região do peito: O osso da parte externa presente na região do peito, geralmente é mais fundo ou pode até ser projetado, ocorrendo o que chamamos de peito de pomba;
  • Aspecto dos pés e das mãos: Ambas regiões são menores do que o normal. A falange existente no dedo mindinho por vezes pode nem existir nesse caso, tanto no pé quanto na mão e além disso, o espaço entre os dedos são bem maiores;
  • Articulação: Possui seus ligamentos de resistência mais fraca;
  • Genitálias: apresentam tamanho menor, que é o se chama de hipogonadismo;
  • De forma geral os homens acabam sendo estéreis e as mulheres tem o período de ovulação irregular.

5) Características da capacidade cognitiva do portador

Embora seja de maior conhecimento as alterações externas que a Síndrome de Down acaba provocando em seus portadores, existem mudanças referentes ao comportamento cognitivo do indivíduo que valem a pena ser enfatizadas.

A cognição dos pacientes diagnosticados com a Síndrome, se comparada com pessoas no geral, são bem a baixo da média. E isso se justifica pelo fato de que o seu sistema nervoso é caracterizado por inúmeras alterações, tanto na sua estrutura como na sua funcionalidade, que podem inclusive acabar contribuindo para o surgimento de problemas mentais, deste em seu nível leve até o mais moderado.

Porém, apesar desse cenário, os portadores da síndrome continuam com capacidade de aprendizagem, o quer dizer que podem frequentar escolas, faculdade e até mesmo exercer alguma atividade remunerada. A gravidade da deficiência do paciente que afeta diretamente a sua capacidade cognitiva, irá sofrer variação dependendo do caso, mas vale ainda enfatizar que o seu desenvolvimento de aprendizagem também irá depender diretamente da educação que a criança irá receber em casa e do ambiente em que ela será criada.

De forma geral, é muito importante estimular a pessoa com a Síndrome de Down, por intermédio de processos benéficos para o seu processo de desenvolvimento cognitivo, a fim de que o QI desses indivíduos supere a média esperada, que de 62 costuma pular para 82 quando o mesmo é estimulado de forma eficiente.

6) Quais são os fatores de risco mais comuns?

Existem determinadas situações ou fatos que contribuem para que o desenvolvimento de alguma Síndrome ou problema se desenvolva, e por isso que com a Síndrome de Down também não seria diferente. O mais comum que podemos destacar como fator de risco principal nesse caso está associado diretamente com a idade da mulher que irá ser mãe, e esse fator se justifica pelo fato de que as mulheres, quando nascem, já possuem seus óvulos formados e em vista disso, quanto mais se passa o tempo, esses óvulos envelhecem e maior é a chance de acontecer algo errado no seu processo de fecundação, onde os cromossomos são divididos. Em suma, mulheres de idade mais avançado possuem mais chances de ter um bebê com a Síndrome.

Acabar com o zumbido no ouvido

Com trinta e cinco anos, por exemplo, existe a chance de uma mulher ter um filho com Down, a cada 350 nascimentos. Com quarenta anos esse risco aumenta de um para cada cem bebês que nascem e aos quarenta e cinco, a chance é de um bebê a cada trinta nascimentos. E a pesar disso, vale ressaltar que a maioria dos casos de crianças com Síndrome de Down são filhas de mães com menos de trinta e cinco anos, uma vez é nessa faixa etária que mulheres costumam engravidar com maior frequência.

Além disso, existem outras duas situações de maior risco: quando os pais já possuem um filho com a Síndrome, tem mais chance de que seu próximo filho também tenha a síndrome e se um dos pais serem portadores de uma falha no cromossomo vinte um, conhecida como translocação.

7) Como o diagnóstico é realizado?

Na maioria dos casos, realiza-se o diagnóstico da Síndrome de Down depois que a criança nasce, contudo, quando existe a chance e ela é de conhecimento dos pais, existe a possibilidade de rastreá-lo durante o pré-natal, com o auxílio de um profissional da área de ginecologia e outro da obstetrícia. A seguir você irá conhecer um pouco mais sobre cada método utilizado para o processo diagnóstico:W

  • Rastrear durante o pré-natal: a mulher que se encontra grávida, faz muitos exames durante o pré-natal. Tratam-se de exames rotineiros e que são utilizados também para o rastreamento de uma possível Síndrome de Down, porém, nesse caso os resultados não são muito precisos, por isso, junto a eles são feitos outros tipos de testes para ajudar a prever melhor se o bebê a caminho apresenta qualquer tipo de alteração. Dentre eles estão:

– Primeiro trimestre da gravidez: Nesse período combinam-se exames que serão realizados em duas etapas básicas. O primeiro trata-se de um exame sanguíneo, que tem a capacidade de identificar se há algum nível alterado de proteína plasmática ligada a própria gestação e ainda identifica a presença de um hormônio chamado de Gonadotrofina Coriônica, que inclusive pode representar a existência de algum problema na criança gerada. E o segundo exame trata-se da Translucência nucal, que por intermédio de um ultrassom é capaz de analisar uma determinada parte do pescoço da criança, para verificar a possível presença de fluídos que geralmente se alojam na região quando existe algum tipo de anomalia.  E é com base nesses testes e faixa etária da futura mãe, que o profissional da área poderá confirmar com precisão quais os verdadeiros riscos de o bebê nascer com a Síndrome de Down.

Segundo trimestre de gestação: Na medida em que a futura mamãe faz o combinado de testes anteriormente citados no primeiro trimestre, ao chegar o segundo ela pode também um exame de rastreamento integrado. Basicamente, para realizar esse exame, coleta-se uma pequena porção de sangue da mãe, que é levado para um laboratório que irá estudar de forma profunda quatro substâncias básicas decorrentes do período gestacional. São eles: a alfafetoproteína, o estriol, a gonadotrofina crônica e a inibina A. É importante fazer esse exame, pois combinado com os resultados dos testes iniciais realizados é possível ter uma confirmação ainda maior da chance de o bebê ter alguma alteração.

Depois de dez semanas de gestação: é interessante fazer também, logo depois de completadas dez semanas de gravidez, o que chamamos de DNA livre fetal. É possível analisar o DNA do bebê nesse período, pois ele já pode ser identificado através da circulação sanguínea da sua mãe. Desse modo, basta coletar uma porção do sangue da futura mãe e procurar esse DNA, e assim conseguir identificar a existência ou não da trissomia. De todos os exames já citados, esse sem dúvida é o mais específico e voltado para o diagnóstico da Síndrome, sendo mais preciso e mais eficiente do que os outros testes.

  • Veja mais alguns testes que podem ser feitos durante a gestação: Se por ventura os resultados dos testes anteriormente citados se mostrarem preocupantes, existem outros exames para ajudar no processo diagnóstico mais preciso. Dentre eles destacamos:

Notícia Diárias Para Quem Não Tem Tempo

– Amniocentese: Esse exame consiste na coleta de uma porção do líquido amniótico, por intermédio de uma punção realizada na região uterina, para que se possa analisar de forma mais detalhada os cromossomos pertencentes ao feto. Esse teste pode ser feito no segundo trimestre de gravidez, depois de completadas quinze semanas. Mas é existe um pequeno risco ao realizá-lo: aborto espontâneo.

Biópsia de vilosidade coriônica: É nesse exame que se tira uma porção pequena de células que ficam localizadas na placenta, com o intuito de estudar os cromossomos do bebê. Costuma ser feito ainda no primeiro trimestre, e o risco de aborto é ainda maior do que no teste anterior explicitado.

Cordocentese: Esse teste retira uma pequena porção do sangue presente no cordão umbilical. A análise desse sangue é feita com o objetivo primordial de se identificar a possível presença de anomalias nos cromossomos. Trata-se de um exame que só pode ser realizado decorridos dezoito semanas do período gestacional e apenas se os testes anteriormente feitos tiverem apresentando resultados imprecisos. Todas essas condições são impostas, uma vez que o exame apresenta chance muito alta de acabar provocando um aborto espontâneo.

  • Como o diagnóstico é feito em recém-nascido?

Primeiramente, quando a criança nasce, a etapa inicial de diagnóstico é feita através da análise de suas características físicas. Nem sempre o bebê apresenta características evidentes, e em vista disso, o profissional de medicina geralmente solicita a realização de um cariótipo, que basicamente trata-se da representação de todos os cromossomos em uma única célula.

Por intermédio de uma porção do sangue da mãe é possível fazer a separação das células de caráter mononucleado, utilizadas normalmente para o processo de proliferação in vitro. Tais células são coletadas para ir para uma espécie de solução hipotônica, que em cima de um tipo de lâmina consegue espalhar todos os cromossomos presentes. Desse modo, são tiradas fotos microscópicas para que depois cada cromossomo identificado receba uma classificação de acordo com o seu tamanho, posicionamento, e outras inúmeras peculiaridades relevantes. Além disso, esses cromossomos analisados também são organizados de forma que fiquem em pares homologados.

Assim sendo, se durante a análise perceber que existem três cromossomos vinte e um, ou dois deles, com mais parte desse cromossomo grudando em outro par adverso, o diagnóstico de Síndrome de Down é dado com precisão.

8) Afinal, o que é o cariótipo?

No processo de preparação do cariótipo, condensasse os cromossomos, organizando-os em pares. Organizar dessa forma é imprescindível, pois possibilita analisar precisamente a totalidade de estruturas de uma espécie específica. No caso do ser humano, por exemplo, já sabemos que possuem vinte e três pares de cromossomos, ou seja, quarenta e seis deles presentes no corpo. Além disso, todos aqueles que estão com o seu par apresenta tamanho e posição similares.

No preparo do cariótipo é importante usar as células de caráter somático, pelo fato de que se tratam de células diploides. Posteriormente, deve ser feito uma espécie de tratamento visando o estímulo da mitose, para que assim as células sejam efetivamente cultivadas. Fazendo isso, a divisão das células sofre interrupção durante a fase em que ocorre o ponto alto de condensação dos cromossomos, mais conhecida como metáfase.

Por fim, coram-se as células para melhor estudá-las, através da utilização de um microscópio e de uma câmera nele acoplada. São as fotos tiradas de tais imagens que se torna possível organizar os cromossomos em pares. É o que chamamos efetivamente de Cariótipo.

9) A Síndrome tem cura?

Não podemos falar de cura quando o assunto é Síndrome de Down, pois não estamos falando de uma doença, e sim de uma modificação genética que acaba acontecendo e ela é permanente. A partir do momento que uma pessoa nasce portadora da síndrome, ela viverá com ela até o fim de sua vida, uma vez que ela não desaparece ao longo do tempo.

Contudo, apesar de não ser uma enfermidade, é necessário cuidar do indivíduo com a Síndrome, através de terapias e tratamentos específicos, pois a mesma pode acarretar em consequências difíceis que acabam limitando muito a vida normal do portador. Esses métodos de cuidado são ótimos para melhorar cada vez mais a qualidade de vida do paciente enquadrado nesse caso.

De maneira geral, a maioria dos métodos de intervenção se relacionam com o monitoramento de comorbidades que podem acabar surgindo ao longo do tempo, bem como terapias que visam melhorar ainda mais o processo de desenvolvimento do indivíduo. O mais indicado é que os cuidados de caráter paliativo se iniciem desde cedo, assim que o paciente recebe o diagnóstico.

10) Quais os principais tratamentos?

Com base na OMS, ou mais especificamente a Organização Mundial da Saúde, quando falamos de cuidados de caráter paliativo, estamos nos referindo a uma ajuda proveniente de uma equipe constituída por inúmeros profissionais de áreas distintas, que trabalham com um objetivo em comum: promover a melhora na qualidade de vida de um indivíduo que esteja enfrentando alguma enfermidade que ponha sua vida em risco.

Diante dessa definição, é possível perceber que os cuidados no caso da síndrome não estão ligados necessariamente a uma doença grave colocando o indivíduo em risco de vida. Mas basicamente estão voltados para conseguir identificar previamente diversos fatores negativos que em decorrência da Síndrome podem surgir e fazer o portador sofrer. Identificando tais fatores é possível cuidar para que eles não surjam ou não se desenvolvam por completo no quadro clínico do paciente.

E vista disso, a fim de que os cuidados necessários sejam realizados de forma eficiente é fundamental que a equipe profissional seja formada por profissionais da área de cardiologia, gastroenterologia, endocrinologia, neurologia, otorrinolaringologia, oftalmologia, fonoaudiologia, fisioterapia e de terapia ocupacional. Em alguns casos mais severos, é importante também incluir médicos psicólogos e psiquiatras nesse grupo variado.

Além disso, o tratamento específico que um indivíduo irá fazer vai depender da forma como a Síndrome o afeta. Por isso não podemos falar de guias prontos que ensinem como se cuidar ou se tratar nesses casos, é o médico profissional que acompanha o quadro que irá definir os melhores remédios e cuidados para cada paciente de acordo com a sua situação. E embora exista muitos desafios de problemas em conseguir achar um tratamento que seja de certa forma unificado, muitos pesquisadores e organizações interessadas no assunto se empenham em buscar cada vez mais formas que ajudem orientar os pais das crianças portadoras. Mais adiante você irá ver um pouco mais sobre tais métodos paliativos que servem para monitorar a saúde daquele que apresenta Síndrome de Down:

  • Ecocardiograma do feto: Vale saber que a maioria das crianças que são diagnosticadas com a Síndrome em questão sofrem com problemas congênitos de caráter cardiopata. Desse modo indica-se a realização de um Ecocardiograma do feto, que é feito ainda durante o período gestacional, com o intuito de ajudar no diagnóstico de eventuais problemas que possam afetar a região do coração. Fazendo isso é possível se planejar previamente sobre os melhores jeitos de cuidar do problema e evitar que ele faça a futura criança sofrer. Quem faz esse exame é o profissional de pediatria especializado na área cardiológica, com o auxílio de um ultrassom;
  • Exame físico: Assim que o bebê recebe o diagnóstico ainda na fase de pré-natal, ao nascer é feito um exame completo de suas características físicas que podem ajudar ainda mais a confirmar o resultado das suspeitas. Nem sempre é possível descobrir com antecedência se a criança tem a Síndrome, por isso o exame físico é fundamental e exames como cariótipo que ajudam a confirmar possíveis alterações;
  • Cuidado com amamentação: Não é novidade que amamentar a criança seja algo importantíssimo, principalmente naquelas com síndrome de Down, pois esses bebês tendem a ter problemas ligados aos músculos, como é o caso da fraqueza. Esses obstáculos prejudicam ainda mais o bebê em sua alimentação e por isso, é fundamental que a mãe juntamente com o médico pediatra do seu filho, encontre soluções para ajudar o bebê a se alimentar de forma adequada;
  • Monitorar o crescimento da criança: Vale saber que as crianças portadoras não crescem no mesmo ritmo das crianças que não tem síndrome de Down. Em vista disso é importante ressaltar que monitorar uma criança com Down crescer deve ser feito baseando-se em padrões específicos para a sua condição. Durante esse processo, o profissional deve se ater à aspectos que vão desde altura, até peso, índice de massa corpórea, circunferência da cabeça, e dentre muitos outros;
  • Realização de Checkups: É fundamental ir frequentemente ao médico, independentemente de ter ou não Síndrome de Down. Visitar o profissional é parte importante do cuidado, uma vez que é o mecanismo seguro para verificar a saúde de quem tem a síndrome de Down, conhecer as vacinas que deve ser tomada e os melhores medicamentos;
  • Cuidados com o coração: Independente de ter tido algum tipo de suspeita sobre possíveis problemas no coração durante o pré-natal, é imprescindível fazer o exame de Ecocardiograma no bebê que acabou de nascer, para que seja confirmado de fato se existe ou não algum tipo de problema. Na maior parte dos casos, inclusive, muitas crianças que apresentam problemas do gênero não descobrem eles somente através do exame de Ecocardiograma fetal. E apesar dos exames que são feitos inicialmente não mostrarem com nitidez as anomalias que podem existir na região cardíaca, é essencial manter um acompanhamento frequente com um cardiologista, para que se por ventura detectar qualquer problema, seja possível trata-lo com antecedência e evitar o seu agravo. Dentre os sintomas mais característicos de problemas no coração estão: respirar de forma acelerada e apresentar uma coloração azul na pele;
  • Cuidados com visão e audição: Boa parte dos indivíduos que apresentam a Síndrome acabam enfrentando dificuldades ligadas à problemas auditivos e oculares. Em decorrência desse cenário que é muito importante sempre estar consultando um médico especializado na área oftalmológica e de fonoaudiologia, objetivando justamente analisar de observar se as funções de ambas regiões estão funcionando corretamente. No instante em que qualquer problema aparente é identificado, torna-se insubstituível realizar o tratamento correto orientado pelo profissional de qualidade, e o acompanhamento deve ser feito até o fim da vida do paciente. E inclusive, mesmo com a ausência de problemas, é interessante ir periodicamente para o médico para prevenir justamente que eles aparecem em algum momento e tragam ainda mais complicações;
  • Vacinação em dia: Para as crianças que possuem a Síndrome de Down, é preciso ter cuidado redobrado na hora de manter as vacinas em dia, porque existem inúmeros microrganismos capazes de gerar doenças. Além disso é imprescindível imuniza-las contra a influenza e garantir que a criança irá tomar todas as vacinas que forem disponibilizadas a ela, desde a sua fase infantil até a adulta;
  • Cuidados com a Tireóide: geralmente, quando uma pessoa apresenta um nível hormonal baixo, pode ser indício de problema ligado à tireoide. E para confirmar se existe ou não algum tipo de alteração presente nessa glândula, o correto é fazer o exame de TSH, que além de dar o diagnóstico precisa, agiliza ainda mais o processo de tratamento, que é fundamental. Aliás, existem problemas que acabam podendo surgir de repente na vida de uma pessoa, como é o caso do hipotireoidismo, ressaltando, portanto, a importância de se realizar o exame em questão com regularidade;
  • Realização de exames de sangue: A possibilidade de alterações sanguíneas precisa ser monitorada com a realização periódica de hemogramas. Esse exame é capaz de fazer a contagem precisa dos glóbulos branco e vermelhos, incluindo outras substâncias que também fazem parte da composição do sague. Além disso, essa rotina clínica deve ser efetuada a partir do primeiro mês de vida da criança, para prevenir que problemas adversos surgem e prejudiquem sua qualidade de vida;
  • Cuidados com Problemas de Digestão: No caso das pessoas portadoras de Síndrome de Down, é muito mais comum o surgimento de problemas com constipação, refluxo e muitos outros ligados ao nosso sistema de digestão. E vista disso, é fundamental ir ao médico para confirmar se existe ou não algum outro problema presente na região;
  • Cuidados com possíveis infecções: Nesses casos de crianças com Down, a chance de infecções serem contraías dobram de tamanho, principalmente aquelas que estão associadas ao sistema respiratório. Assim, os pequenos bebês com a Síndrome precisam se manter afastados de pessoas que estejam doentes e se por acaso eles apresentarem qualquer sintoma de uma possível infecção, deverão ser encaminhados emergencialmente ao médico. No Caso dos adultos o s cuidados não são descartados. Deve ser feito tudo o que for possível para impedir que ocorra qualquer tipo de contaminação e para isso o básico recomendado é manter as mãos sempre limpas, lavando-as com frequência e evitar emprestar objetos pessoais para outras pessoas usarem;
  • Problemas com pescoço instável: Em decorrência de diversos problemas que atingem as articulações da região do pescoço, os ossos localizados na coluna vertebral acabam sofrendo com falta de estabilidade, principalmente aqueles que fazem parte do pescoço. É em vista disso que a maioria das crianças com Down não conseguem ficar eretas ou manter a cabeça estática. Na maioria dos casos, os exames só são solicitados se o indivíduo se queixar de dores no local, caso contrário, para o tratamento dessa instabilidade orienta-se praticar atividades físicas ou até mesmo fisioterapia, a depender da gravidade do quadro;
  • Cuidados com os dentes: De forma geral a saúde da boca deve estar sempre em dia e cuidar disso em pacientes com Síndrome de Down não é tão difícil se a família seguir as orientações de maneira correta. Pode acontecer, por exemplo, dos dentes demorarem um pouco para crescer ou ainda acabar nascendo desordenadamente. Além disso é bem frequente que a arcada dentária da criança com Down se apresente de forma irregular, mas se os cuidados orientados pelo médico forem seguidos, cuidar da saúde bucal dessas crianças não se tornará um problema;
  • Problemas com distúrbio do sono: Os indivíduos com a síndrome geralmente roncam em quanto dormem, ou mais precisamente, sofrem com o que chamamos de apneia do sono. Por ser uma complicação do sono, sua qualidade por vezes é afetada e o indivíduo começa a sentir dificuldades na hora de dormir. Apesar dos principais sinais do problema ser bem nítidos, nem todo paciente apresenta algum deles, por isso é fundamental observá-lo e identificar se ele vem tendo alguns comportamentos dos quais destacamos: Acordar no meio da noite com frequência, sentir muita vontade de dormir durante o dia, dormir em posições muito diferentes, respirar muito alto e roncar;
  • Cuidados com o cérebro e o sistema nervoso: O acompanhamento com um médico da área de neurologia é sempre importante, principalmente quando o indivíduo sofrer com sintomas ligados a essa região, como é o caso de convulsões, por exemplo;
  • Cuidados com a sexualidade e a fase de puberdade: Os problemas que atinge os adolescentes nessa fase é comum também aqueles que são portadores da Síndrome de Down. Os pais do portador precisam estar seguros e saber conversar com ele sobre todas as questões que referem a sua sexualidade. Como vimos, os homens tendem a nascer estéreis e as mulheres apresentam um ciclo menstrual bem desregulado. A ginecologista é fundamental para que possa orientar melhor qual medicamento pode ser utilizado durante esse período;
  • Cuidados com o comportamento e a saúde da mente: Alguns indivíduos portadores da síndrome acabam sofrendo com distúrbios no comportamento e debilidade na sua saúde mental. Esses problemas refletem diretamente na eficiência do desempenho na escola ou na profissão dessas pessoas e ainda dificulta cada vez mais a suas relações sociais. Nesse contexto recomenda-se que um especialista da área seja procurado, inclusive em casos de ansiedade constante, hiperatividade, déficit de atenção, tristeza e tudo o que for do gênero;
  • Terapias ocupacionais: Como já sabemos, o processo de desenvolvimento de uma criança com Down é mais atrasado. Pensando nisso, as terapias foram sendo vistas como uma fonte de ajuda para esses casos, pois ajudam para que esse processo ocorra da forma mais tranquila e eficiente possível. Para se ter uma ideia, uma criança sem a Síndrome geralmente aprende a andar entre nove e dezoito meses de vida, enquanto que as portadoras da Síndrome acabam tendo um atraso significativo que pode chegar até um período de quatro anos. A realização das terapias, portanto, é fundamental para que essa demora não afete tanto a qualidade de vida da criança e ela consiga se desenvolver da maneira mais qualitativa para ela;
  • Realização de Fisioterapia e Psicomotricidade: Ainda sobre a questão do desenvolvimento, na maioria das situações é necessário fazer fisioterapia, pois ela ajuda a desenvolver melhor todas as habilidades da parte motora da criança e ainda auxilia o bebê no processo de aprender a ficar sentado, de pé, engatinhar e assim por diante. Além de ser importante cuidar do desenvolvimento dos movimentos do indivíduo, para que ele possa interagir no futuro com outras pessoas e viver a sua vida, esse tratamento também auxilia no desenvolvimento da cognição do portador da Síndrome, preparando- o ainda mais para a sociedade. No caso da terapia de psicomotricidade, ela ajuda a alinhar ambas as funções (motoras e psíquicas), fazendo com que o paciente consiga se expressar de acordo com um movimento.

11) Complicações possíveis

Quando falamos de síndrome de Down é importante saber que junto com ela vem algumas complicações comuns, que vão desde algumas enfermidades ou uma chance muito grande de desenvolver alguma, visto que o sistema imunológico de que tem a síndrome é mais sensível. Dentre os problemas mais frequentes podemos destacar:

Cardiopatia: Problemas na região do coração são bem comuns entre as crianças que apresentam a síndrome de Down. Para se ter uma ideia, aproximadamente quarenta por cento dos casos confirma algum tipo de anomalia ou problema na formação do miocárdio e por isso, costuma ser uma das principais causas que levam à criança a morte, principalmente quando ela ainda está com seus primeiros aninhos de vida. A boa notícia é que determinadas intervenções cirúrgicas são capazes de melhorar a qualidade de vida desses pacientes, bem como aumentar sua expectativa de vida;

Problemas gastroenterológicos: Má formação gastroenterológica é mais comum do que imaginamos em pacientes com Down e afeta um pouco mais de dez por cento dos casos diagnosticados. A alteração mais comum é o que chamamos de atresia duodenal, mas outras também podem ocorrer como por exemplo a estenose pilórica. São esses fatores que acabam contribuindo para o surgimento de problemas com refluxo;

Hipotonia: A maioria dos bebês quando acabam de nascer, acabam apresentando músculos mais flácidos e isso ocorre devido ao fato de que os mesmos nascem muito fracos. Essa situação é o que chamamos de Hipotonia e ela pode provocar novos problemas desde constipação até dificuldades na hora da amamentação;

Problemas com demência: Por conta da limitação ligado ao aspecto intelectual do portador da Síndrome de Down, existe uma chance muito maior de se desenvolver demência e os principais sinais desse problema costuma aparecer no início dos cinquenta anos de vida. Além disso, o risco de se ter Mal de Alzheimer é bem maior nesses casos;

Problemas oculares: Os pacientes com Down possuem mais chances de apresentar algum problema ocular, que pode variar entre glaucoma e catarata;

Problemas odontológicos: O tamanho dos dentes de um indivíduo com a Síndrome é menor do que o normal e possui espaços entre si muito irregulares. Em vista do fato de a língua se apresentar mais protusa, acaba fazendo com que o bebê não consiga amamentar direito e tenha problemas na hora de desenvolver a fala;

Acabar com o zumbido no ouvido

Problemas com hipotireoidismo: É bem maior o risco de se desenvolver esse problema, em decorrência da imunidade celular se apresenta muito baixa. Além disso, ainda por conta desse fator negativo podem surgir outros problemas como a otite, hipertrofia de adenoides de das amigdalas;

Leucemia: Além disso, pessoas com a Síndrome de Down tem mais chance de acabar sofrendo com Leucemia;

Outros possíveis problemas: Apneia do sono, Doença Celíaca, Hipogonadismo masculino ou feminino, amenorreia, obesidade e câncer.

12) Como conviver com um portador de Síndrome de Down?

Embora conviver com a síndrome de Down pareça em primeira instância ser um desafio, com bastante paciência, dedicação e determinação é possível driblar as dificuldades referentes a esta condição. É compreensível que os futuros pais de uma criança com a síndrome fiquem assustados e tristes com a notícia por desconhecerem sobre o assunto, mas vale enfatizar que tê-la não necessariamente irá definir que uma pessoa nunca conseguirá ser independente, viver com qualidade ou se realizar pessoal e profissionalmente. Dentre as dicas para conviver bem com esta situação destacamos:

–  Separe um tempinho para refletir: Assim que recebem a notícia de que terão um filho com Down, muitos pais se desesperam. Nessa situação é recomendado que os pais tirem um tempo para poder pensar, pesquisar melhor sobre a Síndrome e ler relatos de outros pais na mesma situação. Essa reflexão calma ajuda no processo de aceitação e ainda prepara os pais para uma nova jornada linda e especial em suas vidas;

Mantenha a esperança viva: O maior erro dos futuros pais de uma criança com Down é achar que ela nunca vai se desenvolver, aprender, trabalhar, se divertir ou aproveitar a vida como todo mundo sem a Síndrome faz. Mas é fundamental trabalhar essa visão enxuta e negativa da Síndrome, pois dessa forma os pais podem limitar ainda mais as possibilidades da criança no futuro por medo e prejudicar o seu efetivo desenvolvimento;

Procure um grupo de Apoio: É muito importante saber que nas horas mais difíceis você não está sozinho. Por isso, é fundamental ire em buscas de grupos de apoio para se envolver com pais que passam pela situação e encontrar força e suporte em suas experiências. Além disso, quanto mais os mais conhecem sobre a Síndrome, mais preparados eles ficam para cuidar do seu filho e maiores são as chances de ele crescer saudável e ter uma vida independente;

Não tenha medo de planejar o futuro da criança: A crença de que a criança não terá futuro é o maior mito envolvido sobre esse tema. Não deixe de projetar o futuro do seu filho, pois ele tem sim. Aliás, apesar de suas limitações, ele pode aprender muita coisa, fazer amigos, namorar, casar, trabalhar e ter uma vida independente como qualquer outra pessoa. O mais importante é que os pais tenham consciência disso e se unam para a ajudar o filho nesse processo;

Vá em busca de informações sempre: Como já mencionamos, quanto mais informações você absorver sobre a Síndrome, melhor será sua postura em relação a ela e melhor você estará para ajudar a criança no decorrer de sua vida e seu desenvolvimento. Conhecimento nunca é demais, procure, estude, Persista!

Não deixe de estimular a criança: Não basta apenas fazer com que a criança com Down vá para terapias que ajudem no seu processo de desenvolvimento. Seus pais precisam estimulá-lo também, por intermédio de jogos, brincadeiras e muitos outros métodos que auxiliam nesse processo e ainda ajudam cada vez mais a criança a desenvolver mais habilidades de caráter cognitivo;

Não isole o seu filho: Muitos pais por medo acabam isolando seu filho, mas é extremamente saudável para ele socializar com outras pessoas, visto que isso ajuda ele a superar melhor as dificuldades enfrentadas tanto na fase da puberdade, como também na fase adulta. Se isolar o filho, colocá-lo exclusivamente em colégios especiais e impedi-lo de ter contato com outras pessoas prejudicará seu futuro e ele não conseguirá ter uma vida independente em sociedade;

Não se culpe e reconheça seu valor: Ter um bebê com a Síndrome não é culpa sua nem de ninguém. Todo seu cuidado desde a gestação até agora é importantíssimo.  Sempre que se sentir desesperado lembre que criar uma criança especial é muito mais difícil, mas você está se saindo muito bem. Nunca deixe de reconhecer que você é forte.

13) Como cuidar dos portadores de Síndrome de Down?

Com uma criação bem direcionada, explorando os potenciais e oferecendo todo o carinho que precisam para se desenvolverem ao máximo, os cuidados de uma pessoa com Síndrome de Down não são diferentes em importância e carinho quanto uma criança sem este problema.

Ao reconhecer as limitações e os cuidados que os pais e médicos devem tomar, uma pessoa com Síndrome de Down pode ganhar sua autonomia tranquilamente. Eventualmente, elas podem sofrer outros males como perda de audição, problemas oculares e fraqueza nos ossos, mas é possível superar tais dificuldades.

A vida de uma pessoa com Síndrome de Down pode ser dura em alguns aspectos. Contudo, a sensibilidade e a visão de mundo que possuem são muito mais amplas e únicas do que ser humano. Valorize estas características, e todo o potencial latente entre eles estará liberado.

14) Qual a expectativa de vida de um portador de Síndrome de Down?

Inicialmente, ainda por volta do século vinte, estimava-se que um indivíduo com Síndrome de Down não passava dos dez anos de idade. A boa notícia é que os tempos mudaram, muitas tecnologias surgiram e a medicina evolui significativamente, aumentando essa expectativa para um número muito maior. Atualmente um portador de Down pode chegar aos sessenta anos de vida e o mais importante: com muita qualidade!

15) É possível prevenir a síndrome?

De forma geral não há mecanismos que possibilitem prevenir o surgimento da Síndrome de Down. A única versão da Síndrome que pode ser prevenida é a de Translocação, visto que ela é de caráter genético, então a partir do conhecimento dos genes dos pais dá para prever se o bebê terá ou não a condição. Contudo, vale enfatizar que essa situação é bem rara, porque a maioria dos pais acaba descobrindo que possuem o gene da translocação só depois que tem de fato um bebê com a Síndrome de Down.

Mas no caso de existir de fato o conhecimento, a prevenção é feita mediante a separação dos gametas, ou seja, dos óvulos e dos espermatozoides. Essa separação visa coletar os gametas livres do gene da translocação para serem fertilizados no método in vitro e depois desse processo o óvulo é implantado novamente no útero da futura mamãe.

16) Quais os principais mitos que cercam o tema?

Quando falamos da Síndrome de Down, a desinformação existe em grande quantidade. A falta de conhecimento leva muitos a acreditarem em coisas inexistentes, mas a seguir iremos desvendar os principais questionamentos e dúvidas ligados ao tema:

  • Falam normalmente: Muitas pessoas acham que portadores de Down não conseguem falar direito ou se comunicar com outra pessoa. Isso ocorre apenas em casos específicos onde as pregas vocais sofrem alguma anomalia, mas fora isso eles conseguem sim falar. O problema ligado a esse assunto é só o fato de que o desenvolvimento da fala é mais tardio. Vale ressaltar também que a comunicação aqui referida não é exclusivamente verbal. Ao contrário do que muitos acham, indivíduos com a síndrome conseguem sim expressar-se de forma não verbal;
  • Se locomovem normalmente: Do mesmo modo que acham que as crianças com Down não conseguem falar, acham que não podem se locomover. Aqui está mais um mito: elas andam sim, só que esse processo de aprendizagem também demora um pouco mais do que o normal;
  • Eles não são carinhos naturalmente: O comportamento carinho do indivíduo com a Síndrome é algo que se formou no seu processo de desenvolvimento de personalidade. Muitos acham que esse comportamento é referente a sua condição, mas nada tem a ver, assim como desenvolvemos nossa personalidade eles também desenvolvem a deles, o que significa que não necessariamente todos os pacientes nessa situação serão extremamente carinhosos;
  • Sexualidade: Quem nasce com Down não terá sua sexualidade mais intensa. Esse aspecto se equivale a de todas as outras pessoas. O problema é que a sociedade esquece que os portadores de Síndrome de Down também precisam de educação sexual, precisam aprender tudo sobre o seu corpo e sua sexualidade, pois isso também é algo natural para eles;
  • Eles ficam doentes com frequência: Aqui está uma verdade meio a tantos mitos: pelo sistema imunológico do indivíduo com Síndrome ser mais sensível, ele acaba ficando doente com mais frequência. A maioria dos problemas geralmente atingem o sistema de digestão e respiratório da criança, que é onde se localiza o maior número de má formações de sensibilidade. Entretanto, vale enfatizar que conforma os anos vão passando e o paciente vai ficando mais maduro, essa sensibilidade vai mudando e as chances de ficar doente mais fácil vai reduzindo significantemente;
  • Todos precisam frequentar escola especial: Este é mais um mito. Não é porque a criança tem Síndrome de Down que ela precisa ser recolhida da vida em sociedade e apenas frequentar escolas especiais. A maioria dos casos de crianças com a condição conseguem aprender normalmente na escola tradicional. Claro que pode ocorrer alguns problemas na hora de conseguir entender alguma matéria em particular, mas o bom professor que entende as limitações da criança nesta condição, consegue ajudá-la a acompanhar o ritmo de aprendizado da turma, sem necessariamente ter que colocá-la em uma outra escola especial. Além disso não tem uma idade certa para colocar a criança no colégio, isso vai depender muito da vontade dos pais e da situação dela. Inclusive muitas delas decidem fazer ensino Superior, trabalhar e conseguem ser independentes;
  • Eles não podem praticar atividades físicas? A maior mentira que você poderia ouvir. Claro que é compreensível que esse engano ocorra, porque sabemos que os músculos de uma criança com Down são mais fracos, mas isso não as impedem de fazer exercícios ou praticar algum esporte. Aliás, cultivar esse hábito é muito bom para a sua saúde e ainda ajuda a manter o peso em dia e prevenir obesidade, que é uma das possíveis complicações da Síndrome de Down. Claro que haverá pessoa com Down que apresentem maiores dificuldades nesse contexto, mas a ajuda de um bom profissional fisioterapeuta e um treinador de qualidade podem fazer com que tais dificuldades sejam superadas.

Se você tem alguém em sua vida ou conhece pais que terão um bebê com a condição apresentada neste artigo, não esqueça de repassar essas informações a eles, a fim de ajuda-los a encarar a situação e se prepararem para dar o melhor ao seu filho. Lembre-se sempre que apesar de ser mais difícil lidar com alguém especial, o amor e o cuidado ajudarão você a fazer desse ser o ser humano mais lindo e feliz de sua vida.