Ao contrário da anemia, caracterizada pelo baixo índice de ferro no organismo, a Hemocromatose trata-se de uma predisposição do organismo para a absorção, excessivamente acima do padrão, de ferro da alimentação. Ocorre da seguinte forma:

• O ferro normalmente é ingerido através da alimentação e absorvido pelo intestino. Quando a quantidade de ferro no organismo está adequada, o intestino então diminui a sua absorção.
• Diante do quadro de Hemocromatose, o mecanismo de absorção de ferro pelo intestino está desregulado, o que o leva a continuar absorvendo ferro, independente da quantia presente no corpo já estar adequada ao organismo. Isso levará a uma sobrecarga.
• Quando o suprimento de ferro excede ao que é necessário ao organismo, ele pode acumular-se em vários tecidos e causar lesões graves.

Além de ser uma enfermidade de caráter hereditário, a maioria dos indivíduos acometidos por ela, geralmente demoram anos a fio para conseguir descobrir sobre a existência da condição. Essa demora acontece porque o ferro vai se acumulando de forma gradativa no organismo, e apenas quando atinge certo limite que o organismo começa a manifestar os sintomas típicos do problema.

Pessoas de aspecto caucasiano apresentam mais propensão à desenvolver a Hemocromatose. Menos de um por cento da população nórdica ou Celta é atingida por ela e cerca de meio por cento acaba tendo a versão genética da doença.

1. Principais tipos de Hemocromatose

Existem diversos tipos de doenças que se manifestam de formas distintas, por isso recebem classificações. O mesmo ocorre com a Hemocromatose, que é organizada em quatro versões básicas que explicaremos um pouco mais adiante:

• Tipo 1: Essa versão é a que conhecemos por ter origem hereditária, no estilo clássico. Sua ocorrência se caracteriza principalmente por conta de um fator que chamamos de Gene Recessivo. Para quem não sabe, esse gene não apresenta nenhum tipo de característica definida quando se encontra no estado heterozigótico. O gene de caráter recessivo só tem a capacidade de gerar suas particularidades, no momento em que o seu alelo fica localizado em dois pares de cromossomos do tipo homólogo. Além disso, eles só entram em evidência quando o seu gene contrário dominante fica ausente.

Há dois subtipos dessa versão da doença, cuja forma de mutação ocorre igualmente no gene HFE. A única distinção é que cada uma das subdivisões acaba se caracterizando por tipos de mutações diferentes. Vale enfatizar que o Tipo um da Hemocromatose se define por sofrer mutação no seu gene HFE enquanto que nas próximas que veremos são definidas como não-HFE.

Boa parte dos casos confirmados são desse tipo da doença e apesar da Hemocromatose ter incidência frequente nessa versão da enfermidade, quando se fala das outras versões ela ocorre de forma raríssima. De maneira geral, os sintomas típicos e a maneira de trata-los se assimilam em todos os casos.

Inclusive é importante delinear que quando o gene é modificado consequentemente acaba sofrendo alterações, que acabam mudando a verdadeira causa provocadora da acumulação do ferro no organismo. Em cada uma delas, os níveis de variações são irrelevantes.

• Tipo 2: Também conhecida como Hemocromatose Juvenil, essa versão da enfermidade é de incidência rara. Os registros captados ao redor do planeta só identificaram a ocorrência de cem casos confirmados até os dias atuais. Por ser de nível mais agressivo, os indícios de sua presença acabam se manifestando com mais agilidade e antes mesmo dos trinta anos de idade o paciente pode começar a notar eles. Sua principal característica é o fato dela ser uma doença Autossômica Recessiva.
• Tipo 3: Com incidência mais rara ainda, esse tipo da enfermidade só registrou cinquenta casos confirmados no mundo. Boa parte deles acometeu a população caucasiana, apesar de não ter sido identificado nenhum paciente da região asiática. O gene que recebe alteração nessa versão é o Transferrina 2, também chamado de TRF2. Além disso também se trata de um problema de origem recessiva.
• Tipo 4: Conhecida também como Doença de Ferrorpotina, esse tipo de Hemocromatose é rara, mas não tanto como nos casos das versões dois e três do problema. Até hoje já foram detectados duzentos diagnósticos do caso e é a única versão que se caracteriza por ser Autossômica Dominante. Nesse caso, o gene que sofre alteração é o situado no cromossomo de número dois, chamado SLC40A1. Sua função é regular o que chamamos de Ferrorpotina, que nada mais é do que um componente responsável por fazer o transporte de hormônios que desloca o ferro de uma região para outro dentro do organismo. Essas alterações que ocorrem podem tirar a capacidade que esse transportador tem, seja de levar o ferro para a região certa ou de regulá-lo. Quando isso acontece, o corpo fica desequilibrado e se essa dificuldade de regulação se instala, o público infantil correr mais risco de ser acometido pelo problema.

Entenda sobre a Fisiopatologia

De forma geral, a totalidade de ferro que precisa existir no corpo humano é de duas gramas e meia para o público feminino e de três gramas e meia para o público masculino. Mulheres tendem a ter sintomas bem depois do período da menopausa, enquanto que eles costumam se manifestar com mais incidência no caso dos homens.

O dispositivo voltado para sobrecarregar ferro em ambas as versões de Hemocromatose, trata-se justamente do que faz com que o componente seja absorvido em maior grau através do Trato Gastrointestinal, que desencadeia uma disposição de nível crônico no ferro presente nos tecidos. Existe também, outro dispositivo utilizado para controlar criticamente o processo de absorção do ferro. Ele é conhecido como Hepcidina e se trata de um Peptidio que se deriva da região do Fígado. O mesmo apresenta nuances positivas na medida em que o ferro se acumula anormalmente, por intermédio da sua capacidade de inibir a Ferrorpotina, que inclusive faz parte do processo de absorção do componente.

Para se ter uma ideia, todos os tipos de Hemocromatose apresentam mesma base de caráter patogênico (como por exemplo quando ocorre e falta da síntese ou da atividade que deve ser desempenhada pela Hepcidina) e mesmas características de caráter clínico.

Basicamente, todas as lesões presentes nos tecidos podem ser decorrentes de radicais livres do tipo reativo que acabam estimulando a acumulação do ferro na região danificada. Alguns outros dispositivos existentes são capazes de atingir os órgãos de forma peculiar e única, como ocorre quando a melanina da pele fica elevada por conta da sua hiperpigmentação.

Conheça os três tipos de sobrecarga de ferro no corpo:

• Neonatal: Que afeta os bebês que acabaram de nascer e acabam evoluindo muito rapidamente, fazendo com que o ferro que se acumula na região do fígado possa fazer com que a criança venha à óbito ates mesmo de nascer ou tempo depois de vir ao mundo. Apesar de ser raro, de acordo com estudos sobre o assunto, existem evidências que mostram que essa doença não necessariamente tem origem genética, mas sim com o sistema de imunidade da mamãe do bebê, quando este promove o ataque das células do próprio fígado da criança. Essa ocorrência é o que classifica a Hemocromatose como sendo de nível secundário.
• Secundária: Esse segundo tipo de sobrecarga consiste na existência de outras razões que desencadearam a acumulação do ferro no organismo do paciente. Embora não seja vista como um tipo de Hemocromatose, mesmo indicando sintomas típicos do problema, ela pode aparecer por vários motivos distintos. Nesse contexto, é possível curar a condição já que esse acúmulo decorre de algum fator externo. Na medida em que o causador é eliminado, o acúmulo também é solucionado.
• Adquirida: Se o acúmulo do ferro foi sendo adquirido no decorrer da vida e de maneira não hereditária, falamos que a sobrecarga é de nível secundário. Para entendermos melhor, em suma podemos dizer que esse tipo é desencadeado por vários outros motivos adversos, dos quais podemos destacar:

Existência de quadro anêmico, que acaba carregando o ferro;

Existência de Talassemia maior;

-Anemia do tipo Sideroblástico;

-Anemia do tipo Hemolítico crônico;

-Excesso de ferro dietético;

-Excesso de ferro do tipo Parenteral;

-Realização prolongada de Hemodiálise;

-Existência de Hepatopatia crônica;

-Existência de Hepatite C;

-Existência de Hepatopatia do tipo alcoólico;

-Existência de Esteato-hepatite do tipo não-alcoólico;

-Existência de quadros de Porfiria Cutânea Tarda;

-Existência da Síndrome de Sobrecarga do tipo Dismetabólica;

-Sobrecarga de Ferro na versão Neonatal.

Vele enfatizar que nenhum desses fatores é capaz de evoluir a ponto de acumular ferro de tal forma que faça surgir a Hemocromatose do tipo hereditário.

Conheças as principais causas da doença

Quando o assunto é a Hemocromatose de nível primário, podemos afirmar que sua causa decisiva é o fator hereditário. Para quem não sabe, nosso corpo é constituído por vinte e três pares totais de cromossomos, o que resulta em quarenta e seis unidades deles. Os primeiros vinte e dois pares estabelecem as características físicas que uma pessoa terá ao nascer, e o vigésimo terceiro evidencia o gênero sexual.

Na medida em que o óvulo passa pelo processo de fecundação, todos os pares de cromossomos masculinos se fundem com os femininos, que é o que consequentemente irá dar a origem das quarenta e seis unidades do bebê. Caso haja algum tipo de modificação negativa nesse processo, é normal que haja o desenvolvimento de problemas de origem genética.

Se estamos falando de uma enfermidade do tipo recessivo, por exemplo, necessariamente estamos nos referindo a dois pares de cromossomos que foram atingidos diretamente por ela. Contudo, quando o tipo é dominante, significa que um cromossomo específico que apresenta alteração, provoca o surgimento da enfermidade.

Desse modo, para que a criança herde o tipo um, dois ou três da Hemocromatose, é necessário que pelo menos um de seus pais sofra com a doença em questão. Já no tipo quatro, a criança só terá o problema se ambos os pais também o tiverem.

Quem tem mais risco de desenvolver a doença?

Nesse tópico procuramos ar destaque ao grupo de indivíduos que estão mais propensos a desenvolver a doença de caráter genético. No geral, se você quer saber se tem chances ou não de ter a doença no nível secundário, precisa prestar atenção nas suas causas principais, pelo fato ela ter certa dependência com elas, por isso, uma vez tratadas, automaticamente a enfermidade vai ficando sob controle. Já no caso da doença genética, o próprio nome já diz quem tem chance de contraí-la não é mesmo?

A doença atinge ambos os sexos de maneira igual, e embora demore bastante para que os seus sintomas comecem a se manifestar, em decorrência do processo lento de acumulação de ferro nas regiões dos tecidos, trata-se de um problema no qual o indivíduo já nasce como ele. E mesmo sabendo que tanto o homem quanto a mulher são atingidos similarmente, é no público masculino que os indícios típicos da Hemocromatose costumam a aparecer com mais frequência. Sabe porque isso ocorre? Simplesmente porque a mulher perde sangue mensalmente, por conta do período menstrual, e isso consequentemente faz com que ela perca ferro nessa época. No geral, os sintomas no público feminino, começam a se evidenciar logo depois do período da menopausa, mas não podemos afirmar que esse fato seja regra. Pode acontecer de alguma mulher ter indícios antes disso.

Aliás, o fator idade não provoca nenhuma influência e o grupo de risco para o caso de uma Hemocromatose abarca apenas a população caucasiana. Claro que o problema pode sim atingir outros tipos étnicos, porém sua incidência é mais constante em pessoas de origem Dinamarquesa, Finlandesa, Islandesa, Norueguesa e Sueca, que é o que chamamos de indivíduos de origem nórdica, e nas pessoas que viveram na região do ocidente da Europa por pelo dois milênios antes de Cristo, que é o que chamamos de povo celta.

Quais são os sintomas da Hemocromatose?

Os sintomas podem variar de acordo com a quantidade e o local onde o excesso está acumulado. Eles geralmente aparecem quando a fase da doença já se encontra mais avançada e todos os tipos de Hemocromatose, menos o tipo 2, fazem o acúmulo de ferro de forma mais demorada, se estendendo por toda a vida do paciente. Por demorara anos para ser diagnosticada, quando isso definitivamente ocorre, os níveis de acúmulos já estão relevantes e por isso, quando os sintomas começam a surgir, significa na maioria das vezes que vários danos decorrentes dessa condição já foram provocados.

Há basicamente alguns sintomas gerais que podem ser caracterizados por:

• Diabetes
• Depressão
• Dores Abdominais
• Disfunção erétil
• Dores nas articulações
• Fadiga
• Amenorreia
• Arritmias
• Queda de cabelo
• Problemas Neurológicos
• Surtos Psiquiátricos
• Fraqueza
• Perda de peso

Como o processo de diagnóstico é feito?

Para se diagnosticar um quadro de Hemocromatose, é preciso realizar exames sanguíneos e testes de genética. Saiba um pouco mais sobre cada um deles a seguir:

• Hemograma: O exame sanguíneo é solicitado porque ele possui a capacidade de verificar a quantidade exata de Ferritina presente e o nível de saturação do ferro. Se através das análises constar que há um excesso considerável de ferro no sangue do paciente, a suspeita da doença começa a ganhar atenção. No caso da Ferritina, por exemplo, em pessoas saudáveis, ela se apresenta em uma escala de cinquenta nanogramas por cada mililitro do sangue. Já na pessoa doente, essa escala pode chegar até mil nanogramas. Contudo, só isso não é o suficiente para garantir que um indivíduo tenha Hemocromatose, visto que existem outros motivos que também podem desencadear sobrecarga de ferro no organismo. Esse exame pode ser refeito periodicamente, entre um período constante de quatro ou seis semanas, para que se possa fazer um acompanhamento das oscilações dos níveis de ferro.
• Testes genéticos: O segundo método utilizado para fazer o diagnóstico, é a realização de testes hereditários. Essa é sem dúvida a opção mais precisa para o processo de descoberta. Apesar de apresentarem um custo elevado, dão resultado de forma segura. Nesse caso, analisa-se os genes que provocam a enfermidade, para buscar possíveis alterações existentes que tenham desencadeado o problema.

Tem como curar a Hemocromatose?

Para infelicidade de muitos, a doença não pode ser curada. Contudo, se for tratada corretamente, o indivíduo acometido por ela consegue ter qualidade de vida. Inclusive, vale lembrar que na maioria dos quadros da doença, é bem simples o processo de tratamento e embora seja consecutivo, não provoca nenhum tipo de efeito negativo sério no indivíduo.

Afinal, quais são as melhores formas de tratamento?

Basicamente podemos falar de dois métodos principais mais utilizados para o processo de tratamento de uma Hemocromatose: A Flebotomia e os remédios específicos. Em seguida nós explicamos melhor como se dá o funcionamento de cada um deles. Preste bem atenção:

• Tratamento por Flebotomia: Também chamado de Sangria, esse tratamento é bem simples e de custo acessível. Sua eficácia é comprovada e o indivíduo não precisa se preocupar tanto com relação a ele. De forma geral, a Sangria é o método que retira uma porção limite de sangue do paciente periodicamente, visando controlar os níveis de ferro presentes no organismo, que inclusive se acumulam com mais frequência nas células vermelhas presentes na corrente sanguínea. Se por ventura a Ferritina ultrapassa mil nanogramas por mililitro de sangue, esse tratamento retire cerca de uma bolsa de sangue do paciente, onde esse processo precisa se repetir semanalmente. Trata-se de uma técnica que não causa dor e o sangue é retirado do mesmo jeito que é feito em processos de doação sanguínea, onde ocorre uma punção com a agulha. Desse modo, essa agulha é aplicada na veia, e esta será puncionada, fazendo com que o sangue seja retirado em níveis suficientes.

Nesse caso, os hemogramas precisam ser feitos periodicamente a cada quatro ou oito semanas, visto que o acompanhamento precisa ser realizado. Todo o ferro que se acumula nos órgãos acaba sendo usado para suprir a necessidade sanguínea e na média em eu a Ferritina se normaliza, chegando a cinquenta nanogramas por mililitro, o processo de sangria pode ser diminuído. Na maioria dos casos, essa forma para tratamento não provocas danos no corpo do paciente.

• Tratamento à base de remédios: Para quem não sabe, existem alguns remédios que são capazes de sequestrar o ferro extra presente no corpo, ajudando-o a eliminar o excesso da substância. Esse método é aplicado no caso do indivíduo que por alguma razão não pode fazer o tratamento via Flebotomia, como por exemplo, quadros de anemia existentes. A grande desvantagem desse tipo de tratamento é que os remédios possuem efeitos adversos que podem gerar muito desconforto para o paciente. Em vista disso, na maioria das vezes, o método Sangria é o mais indicado e só não é feito se houver alguma restrição.

Conheça alguns dos remédios utilizados no segundo método de tratamento

Sabemos que a função principal dos remédios é estimular o corpo a eliminar a sobrecarga de ferro existe não é mesmo? Porém eles apresentam custo bastante elevado e as consequências negativas decorrentes do uso faz com que esse método seja encarado como muito desvantajosos, porém existem casos que requerem essa forma de cuidado. As principais formas de aplicação de remédios são:

• Endovenosa: Remédios que precisam ser aplicados por um método endovenosos, apresenta vários efeitos negativos que variam entre perda da capacidade de ouvir, até zumbido no ouvido, dificuldades para enxergar e assim por diante. Inclusive, sua aplicação é demorando, podendo ser necessário dispender entre oito a doze horas para esse processo. Para se ter uma ideia, essa opção era a única disponível para tratar a doença por meio de remédios, mas felizmente a medicina evoluiu bastante. Nesse caso, o medicamento usado é o Mesilato de Desferroxamina, também conhecido como Desferal.
• Oral: Remédios desse gênero surgiram de forma recente. Embora apresentem as menos reações adversas do que os medicamentos aplicados por via endovenosa, é mais fácil e mais rápido ingerir. Os principais usados nesse método são a Deferiprona, também chamada de Ferriprox e a Deferasirox, comumente como Exjade.

Fica aqui um alerta: Jamais se medique por conta própria ou eixe de usar um remédio sem a autorização do seu médico. Apenas o profissional é qualificado para te receitar o melhor remédio para o seu caso, definir a dosagem adequada e lhe orientar sobre o tempo mínimo de tratamento para a sua melhora. No caso de qualquer dúvida, não existe em conversar com o seu médico, pois ele que te ajudará a agir de forma segura sem prejudicar a sua saúde.

Como é possível conviver com a doença?

A partir do momento em que o paciente recebe o diagnóstico, ele precisa entender que vai ter que começar a controlar e manter regulado os níveis de ferro do seu organismo. Fazer o tratamento no decorrer da vida é fundamental e se possível o indicado é fazer o de Sangria que é mais vantajoso na maioria dos casos. Fazer frequentemente esse método não provoca influências negativas na qualidade de vida do indivíduo.

Além disso, cuidar da alimentação é importante, controlando-a a fim de que se previna futuros acúmulos indevidos de ferro no corpo. E não pense que retirar o ferro da dieta é a melhor opção, porque é ele que tem a função de produzir sangue. O ideal para quem tem Hemocromatose, é diminuir sua redução, não a abominar do cardápio. Utilizando uma alimentação adequada, muitas pessoas conseguem diminuir a realização de Sangrias para uma frequência de até duas sessões anuais.

Aliás, é fundamental observar os níveis de Hemocromatose, que variam de pessoa para pessoa com a doença. Cada um tem um ritmo diferente de se acumular ferro e por isso nem todo paciente precisa seguir uma dieta muito restrita. O ideal é falar com seu médico sobre isso e consultar um profissional de nutrição que te ajude a montar a melhor dieta para a sua condição.

Exagero não deve fazer mais parte do seu vocabulário. Mesmo que um alimento seja rico em ferro, ele não deve ser consumido excessivamente. Os vegetais, por exemplo, são ótimas fontes desse componente, porém saber comer de forma equilibrada é o que faz a diferença. Não corte nenhum tipo de alimento por conta própria, mas fique atento aos que precisam ser evitados nesse contexto:

• Carnes vermelhas;
• Vegetais de aspecto verde-escuro, dos quais destacamos o brócolis, o espinafre e a couve;
• Castanhas de Caju;
• Leguminosas que vão desde o grão-de-bico, até a lentilha, a ervilha e o feijão;
• Queijo de soja, mais conhecido como Tofu;
• Sementes de Gergelim ou Abóbora;
• Cereal Integral, como por exemplo a aveia e a quinoa;
• Melaço de cana;
• Coentro e
• Açúcar Mascavo.

Na medida em que um indivíduo vai recebendo o tratamento certo, ele pode ficar tranquilo que conseguirá viver normalmente e manter a sua qualidade de vida. Apesar da Sangria ser um pouco incômoda, quanto mais vezes ela é feita, mais vai se normalizando os níveis de ferro do paciente até ele não precisar mais fazer o tratamento com tanta frequência.

Conheça as principais complicações decorrentes da enfermidade

Se uma pessoa tem Hemocromatose e não cuida da doença, o acúmulo de ferro vai passando para os órgãos. E embora os sintomas demoras anos para se manifestar, quando isso acontece, dependendo do nível de ferro no organismo, já é o suficiente para provocar danos nos órgãos. Se por acaso, mesmo com a evidências dos sinais típicos, o indivíduo não procurar tratamento adequado, vários tipos de problemas podem surgir. Veja as principais delas:

• Fígado cresce: A quantidade exagerada de ferro pode fazer com que o fígado fique maior, incluindo danos que acabando atingindo o local. Além disso, problemas como /cirrose, também podem acabar sendo desencadeados.
• Surgimento de Cirrose: Quando o Fígado apresenta uma quantidade elevada de tecido de cicatriz, acaba fazendo com que um problema conhecido como Cirrose se instale no organismo. Em vista disso, o órgão fica extremamente debilitado e vai se tornando incapaz de continuar funcionando corretamente. Quem tem cirrose acaba sendo mais propenso à desenvolver Câncer na região, além do fato de que o problema é de estágio terminal e já faz com que o paciente precise passar por um transplante.
• Problemas com Disfunção sexual: Nesse caso, ferro em excesso também pode fazer com que o homem tenha dificuldade para ter ereção, e ainda reduz a sua libido. No caso da mulher, o problema pode acabar provocando a interrupção do seu ciclo menstrual.
• Problemas no coração: A doença acaba contribuindo para o surgimento de diversos problemas de caráter cardíaco. Incluindo quadros de Arritmia, há riscos de se desenvolver falhas na parte congestiva do miocárdio. Sabe porque isso ocorre? Simplesmente porque a quantidade extra do componente atinge a capacidade que o coração tem de conseguir bombear a quantidade de sangue necessária para todo o organismo.
• Pancreatite: Se o ferro se acumula no Pâncreas, por exemplo, diversos tipos de inflamação podem surgir, incluindo a pancreatite.
• Problemas com diabetes: Talvez você não saiba, mas um dos motivos que podem desencadear o surgimento de Diabetes em uma pessoa é o excesso de ferro no seu corpo.
• Artrite: Esse problema pode surgir na medida em que o ferro vai se acumulando na região das juntas.
• Problemas de caráter Neuropsiquiátrico: Se o ferro se acumula na região cerebral, consequentemente acaba provocando uma degeneração no local que provoca o surgimento de complicações de caráter neurológico e psiquiátrico, dos quais podemos enfatizar a Depressão.
• Morte: E por fim, a complicação maior acaba ocorrendo porque todo esse excesso que o corpo se encontra acaba sendo insustentável e por isso o indivíduo pode acabar perdendo a vida.

É possível prevenir o aparecimento do problema?

Infelizmente não tem como nós fazermos algo que garante que nunca iremos desencadear a enfermidade, porque como vimos, trata-se de uma doença de caráter genético. Contudo, existem algumas técnicas que podem ajudar a diminuir as consequências negativas do problema, principalmente quando o assunto é cardápio alimentar.

O ideal é diminuir o consumo de alimentos que seja rico e ferros, como é o caso dos vegetais. Essa atitude auxilia a diminuir a acumulação do componente na corrente sanguínea. Relembrando que você não pode deixar de consumir esses alimentos, pois os mesmos são fundamentais para o bom funcionamento do corpo. Apenas reduza a ingestão. Aliás, apesar de poder ser grave, a maioria dos quadros de Hemocromatose são simples de se tratar, apesar dos sintomas demorarem muito para aparecer. Portanto, não deixe de ir em busca de ajuda profissional se houver qualquer suspeita mínima.